简介:摘要目的探讨新生儿孤立性亚硫酸盐氧化酶缺乏症(isolated sulfite oxidase deficiency,ISOD)的临床特征和实验室检查特点。方法对西安市儿童医院新生儿科收治的1例ISOD患儿的临床资料进行回顾性分析,并以“孤立性亚硫酸盐氧化酶缺乏症”、“婴儿,新生”、“isolated sulfite oxidase deficiency”、“SUOX gene”、“infant,newborn”等为检索词,分别对中国知网、万方数据库、国家科技图书文献中心、中国科技论文在线、PubMed、Web of Science、Embase数据库自建库至2021年1月收录的文献进行检索,总结新生儿ISOD的临床和实验室检查特点、治疗及预后。结果本例为足月男婴,表现为眼球运动障碍、顽固性抽搐,伴喂养困难、肌张力增高、发育落后和小头畸形,尿亚硫酸盐试纸试验阳性、尿酸正常,SUOX基因c.475G>T和c.1201A>G复合杂合变异,5月龄头颅MRI见多发软化灶及脑萎缩,8月龄死亡。文献检索共收集29篇32例ISOD患儿,28例(87.5%)于生后1周内发病,32例均有抽搐发作,可伴喂养困难、肌张力改变、发育落后、小头畸形及晶状体异位,实验室检查尿亚硫酸盐、S磺酰半胱氨酸升高,尿酸、黄嘌呤/次黄嘌呤正常,血同型半胱氨酸降低。头颅影像学特征为脑白质囊性变、脑萎缩。23例基因检测存在SUOX基因变异。治疗以对症支持为主,最终死亡15例,13例存活患儿均有药物难治性癫痫和发育落后,4例临床结局未知。结论新生儿ISOD特征表现为顽固性抽搐、喂养困难、发育落后、脑白质囊性变、脑萎缩,尿亚硫酸盐升高、血同型半胱氨酸降低、尿酸正常可作为诊断的重要线索,基因检测有助于早期诊断。
简介:摘要:挥发性有机化合物(VOCs)通常伴随在空气中。挥发性有机化合物实际上是空气中的化合物。这些化合物的沸点在50℃到250℃之间。在室温下,这些有害的VOC往往以整机的模式存在,甚至有几十种。这些挥发物大多含有环芳烃,当空气中的挥发性有机化合物超过一定值时,会对人体造成伤害,增加致癌的可能性。挥发性有机化合物的来源实际上由两类组成。一种是自然因素,顾名思义,指的是动物、植物和微生物;其次是人为因素,主要是人们日常生活中汽车尾气的排放和工业生产中化工厂污染源的排放。现在,我们生活环境中的空气中经常有PM2和O3污染,这是由挥发性有机化合物造成的。
简介:摘要目的分析一个异戊酸血症家系患儿的临床特征、生化特征以及分子致病机制。方法综合分析患儿的临床表型及血清氨基酸和尿有机酸谱,并应用靶向捕获高通量测序及Sanger测序进行突变位点分析和家系验证。结果患儿生后10天出现体重不增、食纳差,并伴有嗜睡,精神差,有"汗脚"体味。生化检查提示高氨血症,血清氨基酸谱显示异戊酰肉碱C5明显升高(3.044,参考值0.04~0.4 μmol/L),尿有机酸分析显示异戊酰甘氨酸明显升高(669.53,参考值0~0.5),临床初步诊断为异戊酸血症;基因检测结果显示患儿IVD基因上携带父源的c.149G>A(p.R50H)杂合变异和母源的c.1123G>A(p.G375S)杂合变异,患儿哥哥携带c.1123G>A(p.G375S) 杂合变异,符合常染色体隐性遗传规律。其中c.149G>A(p.R50H)为已报道的致病性变异,c.1123G>A(p.G375S)变异未见既往研究报道。结论从遗传学角度明确了患儿的发病原因,为其临床诊断和治疗提供分子依据,并为该家系的再生育提供产前遗传咨询。
简介:摘要目的探讨新生儿噬血细胞综合征(neonatal hemophagocytic syndrome,N-HPS)的临床及实验室检查特点,提高对N-HPS的认识。方法回顾性分析西安市儿童医院2013年1月至2019年1月7例N-HPS患儿病例资料。并以"淋巴组织细胞增多症"、"噬血性"、"巨噬细胞活化综合征"、"婴儿"、"新生"、"hemophagocytic"、"lymphohistiocytosis"等为关键词,分别对中国期刊全文数据库、万方数据库、国家科技图书文献中心、中国科技论文在线、生物医学文献数据库、Web of Science、Embase数据库自建库至2019年8月收录的文献进行检索,总结N-HPS临床及实验室检查特点。结果本院7例患儿中男6例,女1例,足月儿5例,有阳性家族史1例;6例以发热为首发症状,6例肝脾肿大或肝大,3例合并呼吸道感染;7例有高铁蛋白血症,6例有低纤维蛋白原和(或)高三酰甘油血症,其他表现有外周血两系及以上血细胞减少、自然杀伤细胞活性下降、骨髓细胞中噬血现象、可溶性CD25活性升高等;单纯疱疹病毒(herpes simplex virus,HSV)感染2例;PRF1基因突变1例。7例予免疫球蛋白及对症支持治疗,2例HSV感染患儿予阿昔洛韦治疗;最终治愈3例,死亡4例。共纳入21篇文献,包括24例N-HPS患儿,平均发病日龄5.1 d,发热21例,低体温1例;肝大、脾大、外周血两系及以上血细胞减少各20例;20例行铁蛋白检查,升高19例,17例>1 000 μg/L;噬血现象18例;低纤维蛋白原和(或)高三酰甘油17例;10例行自然杀伤细胞活性检查,下降6例;8例行可溶性CD25活性检查,升高7例;转氨酶升高12例,胆汁淤积5例。病毒感染7例(其中HSV感染3例),细菌感染5例。自身抗体系列阳性4例。基因异常4例,其中PRF1基因突变3例,UNC13D基因突变1例。24例患儿最终治愈12例,死亡9例,好转2例,1例治疗及预后不详。结论N-HPS常见临床表现有发热、肝脾大,可累及多个系统,病因与PRF1基因突变、细菌或病毒感染有关,病死率较高。实验室检查可见外周血细胞减少、噬血现象及铁蛋白升高。治疗以免疫球蛋白和(或)糖皮质激素为主,同时治疗原发病。