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新生儿22q11.2缺失综合征二例

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摘要摘要22q11.2缺失综合征是一类染色体微缺失综合征，以先天性甲状旁腺功能减退和胸腺发育不良导致的细胞免疫缺陷为特征，临床表现多样，新生儿期罕见。本文报道2例经基因检测确诊的新生儿22q11.2缺失综合征的临床特点。

DOI 6jrexz2y45/4746339

作者崔清洋桑桂梅王丹虹逯军曹银利

机构地区新乡医学院第一附属医院儿科　453100 ,中南大学湘雅医学院附属海口医院儿科　570208

出处《中华新生儿科杂志（中英文）》 2020年03期

关键词 22q11微缺失综合征婴儿，新生细胞免疫

分类 [医药卫生][]

出版日期 2020年08月10日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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来源期刊

中华新生儿科杂志（中英文）

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