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《中华生物医学工程杂志》
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2020年03期
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以抽搐为主要表现的22q11.2微缺失综合征二例
以抽搐为主要表现的22q11.2微缺失综合征二例
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摘要
摘要报道以不明原因抽搐为主要表现的患儿两例,通过染色体微阵列芯片技术分析诊断为22q11.2微缺失综合征,并结合文献报道,对两例患儿的临床表现、影像学及基因检测特点进行总结分析。染色体微阵列分析不仅可以精准诊断22q11.2微缺失综合征,且有助于理解该综合征基因型与临床表型的关系,提高临床诊治水平。
DOI
pj0pwvk0dy/4750403
作者
孔京慧
章波
陈重芬
李东晓
张耀东
梅世月
机构地区
郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院 河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室 450003
出处
《中华生物医学工程杂志》
2020年03期
关键词
22q11.2微缺失综合征
抽搐
染色体微阵列芯片技术
分类
[医药卫生][]
出版日期
2020年08月12日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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来源期刊
中华生物医学工程杂志
2020年03期
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