摘要
摘要目的探讨乳腺癌细胞周期蛋白D1(CCND1)、Aurora激酶A(AURKA)及成纤维生长因子受体2(FGFR2)基因单核苷酸多态性(SNP)存在和频率及与临床病理和预后的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测新疆医科大学附属肿瘤医院自2014年4月至2019年4月5年间顺序收治的192例女性乳腺癌患者外周血肿瘤增殖相关基因CCND1、AURKA、FGFR2多态性，用χ2检验及非条件的Logistic回归分析计算优势比(OR)及其95%可信区间(CI)评估3种基因SNP与临床病理指标及预后的关系，明确与临床病理及预后因素相关的SNP。结果基因型分析结果表明，CCND1基因G870A位点GG、AG、AA基因型在乳腺癌中的分布频率分别为18.8%(36/192)，52.1%(100/192)，29.2%(56/192)。G和A等位基因频率分别为44.8%和55.2%。AURKA基因TT、TA、AA基因型在乳腺癌中的分布频率分别为39.6%(76/192)、40.6%(78/192)、19.8%(38/192)。T和A等位基因频率分别为59.9%和40.1%。FGFR2基因SNP位点rs2981582 CC、CT、TT基因型在乳腺癌中的分布频率分别为25.0%(48/192)，59.4%(114/192)，15.6%(30/192)。C和T等位基因频率分别为54.7%和45.3%。CCND1 SNP与乳腺癌临床病理指标及预后无明显相关(χ2＝3.882、0.051、4.006、1.311、0.693、2.035，P>0.05)；AURKA SNP与直径、分期和淋巴结转移相关(χ2＝0.586、6.402、8.251，P<0.05)，FGFR2 SNP与淋巴结转移、ER、PR、Her-2相关(χ2＝7.586、6.466、7.631、6.752，P<0.05)。AURKA及FGFR2 SNP与乳腺癌预后明显相关(χ2＝9.493、7.017，P<0.05)，携带AURKA TT基因型患者预后较差，OR值为3.007(95%CI＝1.477～6.120，P<0.01)，差异有统计学意义，携带TT或TA基因型患者预后较差，OR值为2.385(95%CI＝1.267～4.488，P<0.05)，差异有统计学意义。携带FGFR2 TT基因型患者预后较差，OR值为4.00(95%CI＝1.388～11.53，P<0.05)，差异有统计学意义。结论AURKA TT/TA、FGFR2 TT可能是乳腺癌预后不良基因型，AURKA及FGFR2 SNPs可作为判断乳腺癌预后的生物标志物。
出版日期
2020年09月22日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
