摘要
摘要目的对1个HSAS综合征家系L1CAM基因进行变异分析，明确该家系脑积水胎儿的致病原因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法收集孕中期经超声发现胎儿脑积水引产儿的DNA，进行全外显子测序，并用Sanger测序对疑似致病变异进行家系验证。结果胎儿L1CAM基因(OMIM *308840)存在c.620A>G(p.Tyr207Cys)半合子变异，胎儿姐姐与母亲携带c.620A>G(p.Tyr207Cys)杂合变异，其父亲、外祖父母、舅舅该位点均为野生型。依据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南，该变异为可能致病变异(PM1＋PM2＋PP3＋PP4)。结论L1CAM基因的c.620A>G半合子变异很可能是该家系胎儿的致病原因。
出版日期
2021年03月07日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
