摘要
摘要目的探讨Gilbert综合征(GS)的诊断方法及UGT1A1基因多态性分布与血清胆红素间的关系。方法回顾性分析2013年1月至2018年11月间确诊的115例GS患者临床资料,采用χ2检验、Fisher确切概率法、t检验、非参数检验方法进行数据分析。结果115例GS患者,年龄(36.89±12.77)岁,血清总胆红素水平(44.01±18.78)μmol/L。单位点突变以UGT1A1*28/*28(21,18.3%)、UGT1A1*1/*28(17,14.8%)、UGT1A1*1/*6(17,14.8%)多见;多位点突变以UGT1A1*1/*28+*1/*6(26,22.6%)、UGT1A1*28/*28+*1/*27(5,4.3%)、UGT1A1*1/*28+*1/*6+*1/*27(5,4.3%)多见。在110例Gibert综合征合并非溶血性疾病患者中,通过两两比较发现UGT1A1*28/*28突变的患者总胆红素水平显著高于UGT1A1*6/*6及UGT1A1*1/*28+*1/*6突变患者的总胆红素水平(P均< 0.05)。并且随着UGT1A1*28分布的增加,血清总胆红素水平逐渐升高(P = 0.028),而UGT1A1*6则与之相反(P = 0.021)。GS组(67例)与GS合并病毒性肝炎组(32例)的基因分布以及胆红素水平差异无统计学意义(P值均> 0.05)。结论UGT1A1基因测序检测是协助GS诊断的简便安全、特异性及敏感度高的有效手段,可降低临床黄疸误诊误治,从而减轻患者心理负担,节约有限医疗资源,值得在临床上推广使用。
出版日期
2021年03月21日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)