摘要
摘要目的探讨1例Xq13.1缺失致EDA基因部分缺失的少汗性外胚层发育不良的临床表型及遗传学特点。方法分析1例少汗性外胚层发育不良患儿的临床资料,并进行染色体核型、家系全外显子组测序(trio-whole exome sequencing, trio-WES)、基因组拷贝数变异检查(copy number variations,CNV-seq),对分析得到的可疑致病位置进行父母验证,明确异常基因变异来源。结果先证者,男,7岁8月龄。头发稀少卷曲,眉毛浅淡稀疏,皮肤干燥,自幼易发热,少汗/无汗,牙齿尖、稀疏/部分缺失,鞍状鼻,前额突出,耳廓内收,癫痫发作。先证者常规染色体核型检查、全外显组测序未见异常;基因组拷贝数变异检查结果显示Xq13.1q13.1 (chrX:g.68 796 566-69 138 468)位置存在约341.90 kb缺失,包含有EDA基因部分片段。经验证缺失区域来自先证者母亲,其临床表型为毛发正常,皮肤稍干燥,牙齿稀疏、脱落、钉状牙,基因组拷贝数变异检查检测到Xq13.1q13.1(chrX:g.68 836 154-69 078 250)位置存在约242.10 kb杂合缺失。结论先证者及其母亲均存在Xq13.1缺失致EDA基因部分片段缺失,母亲临床表型较轻,先证者临床症状较重,符合X连锁隐性遗传少汗性外胚层发育不良发病特点,EDA基因部分缺失很可能是导致先证者出现异常临床表型的原因。
出版日期
2021年03月21日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)