简介：摘要：随着教育的发展，学生核心素养的培养成为教育改革的重要目标之一。作为学生全面发展的重要组成部分，体育课堂的构建对于培养学生的核心素养具有重要意义。本文以初中体育课堂为研究对象，探讨了如何基于学生核心素养的发展构建快乐的体育课堂，并提出对策。

简介：摘要：火灾是极具危险性和杀伤力的灾害类型，严重威胁了人们的生命财产安全。随着城市化进程加快，城市内人员密集型场所增多，消防灭火救援复杂性和难度逐渐提升，消防人员所面临的工作压力日渐增大、安全威胁亦然。实践中，提升消防灭火救援人员的紧急避险能力至关重要。基于此，文章以减少伤亡为导向，对消防灭火救援现场的紧急避险策略加以分析，旨在为相关部门制定和改进消防灭火救援规范提供参考，促进消防行业的发展和进步。

简介：摘要：高层建筑的消防灭火救援一直是城市安全管理的重要议题，随着现代城市的快速发展，高层建筑在城市景观中的比例不断增加，因此，对高层建筑火灾的防控策略亟待研究和完善。由于高层建筑的特殊性，如复杂的建筑结构、高度、人员密集等因素，火灾在这些建筑中的发生往往具有特殊的挑战性。基于此，本文分析了层建筑消防灭火难点及灭火救援策略，以促进高层建筑消防灭火救援的效率和安全性。

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简介：摘要目的分析2例发育性和癫痫性脑病8型（DEE8）患儿的临床特征及其基因变异情况。方法利用全外显子测序技术对先证者进行基因变异分析，结合Sanger测序及实时荧光定量PCR方法对先证者及其家系成员进行验证，以确定遗传来源。同时，对先证者1的母亲及先证者2进行X染色体失活模式检测，分析ARHGEF9等位基因的表达差异。结果2例患儿均出现全面发育落后。先证者1临床表现为运动、语言、智力障碍以及癫痫发作，脑电图示背景活动慢，睡眠期双侧额区、中线区棘波、棘慢波发放。先证者2存在运动、语言和认知落后的临床表现，但无癫痫症状。全外显子检测显示先证者1存在ARHGEF9基因c.925-2A>T经典剪接变异，Sanger测序证实该变异遗传自母亲，为未报道过的新变异；先证者1母亲X染色体极度偏移失活，突变型和野生型ARHGEF9表达量比率接近为0∶100%。先证者2存在ARHGEF9基因3~10号外显子杂合缺失，经定量PCR验证患儿父母该位置均无变异，该变异为未报道的新发变异。结论DEE8疾病相对罕见，多数患儿有不同程度的神经发育表型，但癫痫并非其特异性临床表现。ARHGEF9基因经典剪接变异和外显子杂合缺失变异可能为2例先证者的病因，上述变异丰富了DEE8相关疾病的变异谱与表型谱。

简介：摘要：在建筑工程不断扩大的同时，人们对造价管理也越来越重视。因此，就怎样有效降低工程项目成本，提升企业经济收益，获取良好综合效益，确保建筑行业长远稳定发展，关键在于工程造价管理及有效控制。20世纪70年代初期以来，人们在工程项目管理中引进了系统论与控制论的研究成果，促使工程造价管理及控制得以衍生。工程造价控制管理可切实有效解决工程施工中预算与支出存在的出入，高效控制工程项目中造价管理的整个过程，及时纠正偏差。现阶段我国工程造价管理与控制依旧存在各式各样的问题，阻碍着整个企业进步与发展，对此企业需积极加强工程造价管理及有效控制。

简介：摘要目的探讨拷贝数变异（CNV）检测技术在精神发育迟滞/发育迟缓患儿（MR/DD）遗传分子诊断中的应用。方法收集2018年3月至2020年2月来我院就诊的MR/DD患儿167例为研究对象，知情同意抽取患儿血DNA，运用SNP-array全基因组染色体芯片技术检测，按照标准的微阵列操作手册进行杂交、洗涤及全基因组扫描，扫描数据通过相应的计算机软件进行分析，针对发现的异常CNV，通过查询国际病理性CNVs数据库（ClinGen、ClinVar、DECIPHER、OMIM）、正常人基因组变异数据库（DGV）以及PubMed文献数据库等，结合临床表型关联分析，找到致病区域及致病候选基因。结果167例精神发育迟滞患儿中携带致病性拷贝数异常者25例，检出阳性率14.97%。其中，不同缺失/重复区域长度范围为0.66~70.7 Mb；缺失型19例，重复型5例，缺失伴重复型1例。其中Prader-Willi综合征/Angelman综合征比例最高7例，22q11.2微缺失综合征5例，及Wolf-Hirschhorn综合征2例，Jacobsen Syndrome综合征2例。结论拷贝数变异是MR/DD患儿的重要病因之一，SNP-array技术分辨率高、准确性好等优点，是精神发育迟滞/发育迟缓患儿遗传学诊断的有力工具，同时为研究表型与基因型的关联分析、发病机制等提供一个良好的技术。

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简介：摘要目的探讨X染色体异常女性患儿的核型及其临床表型。方法常规外周血淋巴细胞培养，制备染色体，G显带进行染色体核型分析，必要时用C显带和荧光原位杂交进行验证。结果71例患儿中，共发现X染色体数目异常29例，占异常核型的40.8%；X染色体结构异常10例，占异常核型的14.1%；嵌合体30例，占异常核型的42.3%；X-常染色体易位2例，占异常核型的2.8%。结论X染色体异常是导致女性身材矮小、性发育异常及智力低下的重要原因。对此类患儿应进行染色体核型分析以明确病因，及早进行相应的临床干预。同时应开展相关的遗传咨询及产前诊断，以减少缺陷患儿的出生率。

简介：摘要目的探讨2例非典型Rett综合征男性患儿的临床及基因变异特点。方法收集患儿及其父母临床资料，采集患儿及其父母的外周血进行全外显子组测序(whole exome sequencing ，WES)分析，对检出的致病变异进行Sanger测序验证，并对例1患儿母亲进行X染色体偏移失活检测，以分析MECP2的等位基因表达差异。结果例1为5岁10月男孩，主要表现为精神异常和轻度智力障碍(IQ：54)，患儿母亲智力落后；例2为9月18天男婴，主要表现为反复呼吸道感染、呼吸功能差、肌张力低和全面发育迟缓。WES显示例1患儿MECP2基因存在c.499C>T(p.R167W)半合子错义变异，Sanger测序显示该变异遗传自患儿母亲；母亲X染色体极度偏移失活，野生型和突变MECP2表达量比率为0：100%。例2患儿MECP2基因存在c.62+2_62+3del半合子剪切变异，Sanger测序显示该变异为新发变异。这两个变异均已有文献报道，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.499C>T(p.R167W)变异判定为可能致病性变异(PS1+PM2+PP3)，c.62+2_62+3del判定为致病性变异(PVS1+PM2+PM6)。结论确诊了2例MECP2基因变异导致的罕见男性Rett综合征，此2例患儿临床表现均不典型且差异较大，丰富了中国男性RTT的表型谱。

简介：摘要患儿 男，6岁4月龄，因“右下肢跛行5年”于2018年2月就诊于郑州大学附属儿童医院康复医学科。主要临床表现为双下肢无力，右侧显著。腓肠肌肌张力增高，跟腱反射未引出，胸部CT平扫示胸椎侧弯畸形，肌电图示双下肢及右上肢被检神经及肌肉呈神经源性损伤。基因检测示IGHMBP2基因存在c.1202A>G（p.His401Arg）与c.1693G>A（p.Asp565Asn）2个杂合错义变异，属于复合杂合变异。诊断为腓骨肌萎缩症2S型。

简介：摘要总结1例6q25.3缺失致Coffin-Siris综合征1型患儿的临床资料及基因突变特点。患儿为7岁6个月女童，有喂养困难、反复感染、语言及运动发育迟缓、智力低下、喉软骨发育不良等表现，浓眉、牙齿稀疏、背部多毛，伴多动及攻击性行为、癫痫发作、共济失调。先证者染色体核型分析未见异常；基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）示染色体6q25.3区域存在约4.27 Mb杂合缺失，包含ARID1B基因在内的17个基因，其父母CNV-seq无异常。家系全外显子基因测序示先证者ARID1B基因第1~20外显子全部缺失，父母为野生型。先证者临床症状较重，单倍剂量不足是先证者的遗传学病因。

简介：摘要目的对1例SLC9A6基因变异所致Christianson综合征患者临床资料及相关文献进行分析。方法收集郑州大学附属儿童医院确诊的1例Christianson综合征患儿的临床资料，并结合已报道的SLC9A6基因所致Christianson综合征病例进行文献复习。采用视频脑电图、听性脑干反应、头颅磁共振成像（MRI）等方法，同时进行家系3人全外显子测序及线粒体全基因检测，并对可疑突变位点采用Sanger测序进行验证。结果患儿为男童，7岁，临床表现为癫痫、语言落后、精神发育迟缓。只能说叠字，可执行简单指令，否认家族遗传病史及遗传代谢病史。其舅舅幼年有高热惊厥史，目前言语、智力障碍，左侧肢体活动轻度受限；母亲轻度智力障碍，无癫痫。患儿长程视频脑电图表现（2021年4月）：异常儿童脑电图，背景活动略慢，醒睡各期双侧额颞区为主多灶性尖波、尖慢波、慢波发放，可泛化广泛性，睡眠期著，非快速眼球运动期放电指数约75%。听性脑干反应（2021年10月）：左侧70 dB Ⅰ波潜伏期延长，Ⅰ波Ⅴ波波形较差，阈值20 dB（高频阈值正常）；右侧70 dB Ⅰ波潜伏期延长、波形较差、波幅与对侧相比较低，Ⅲ波Ⅴ波波形差，阈值30 dB（高频阈值轻度增高）。头颅MRI薄层扫描（2022年1月）：双侧颞极蛛网膜下腔增宽，脑实质内未见明显异常信号；鼻窦炎。家系中3人全外显子测序提示患儿的SLC9A6基因有1个半合子变异c.616C>T（p.R206*）。检索到外文文献94篇，共报道81例SLC9A6基因异常所致的Christianson综合征患者，其起病年龄从新生儿期至成年，临床表现具有异质性，男性患者症状主要有癫痫、认知功能严重受损、共济失调、小脑萎缩、精神运动发育迟缓等。结论SLC9A6基因的1个半合子变异c.616C>T是本例患儿的遗传学病因。对于反复发作癫痫抗癫痫药物疗效不好、慢波睡眠时癫痫持续状态及运动智力发育落后的病例，应考虑Christianson综合征的可能性，基因检测有助于明确诊断和治疗。

简介：摘要目的探讨1例Jansen-de Vries综合征患儿的临床表型，明确其基因诊断及遗传学特点，提高临床上对本病的认识。方法收集郑州大学附属儿童医院2019年10月确诊的1 例Jansen-de Vries综合征患儿的临床资料，采用核心家系全外显子基因组检测（Trio-WES）及染色体拷贝数变异（CNV）分析技术，对患儿及其父母进行基因检测，采用一代Sanger测序法对发现可能存在的致病突变进行家系成员验证，并进行临床和分子遗传学分析。结合PPM1D基因突变智力障碍患者的相关报道进行文献复习。结果先证者女童，11个月，临床表现为智力障碍，语言及运动发育落后，自闭行为，胃肠功能障碍，身材矮小；鼻梁低平，低位耳，短指综合征。患儿核心家系Trio-WES结果提示：PPM1D基因新生移码杂合突变PPM1D（NM-003620）：c.1216delA（p.Thr406Profs*3），染色体核型及染色体CNV分析正常。文献检索目前共报道有18例PPM1D基因突变的智力障碍患者，在在线人类孟德尔遗传数据库中描述为智力发育障碍伴胃肠道功能紊乱和痛觉阈值升高，其年龄分布在7个月至21岁，临床表现为智力障碍、疼痛阈值增高、行为异常、喂养困难、视力障碍、短指综合征、身材矮小、发热或呕吐及先天性发育畸形等相关的一组综合征。结论Jansen-de Vries综合征临床主要表现为全面性发育迟缓（智力障碍/运动发育迟缓、语言发育落后、肌张力低下），行为异常（孤独样行为、自闭症），颅面发育畸形（前额宽阔、鼻梁低平、低位耳、上唇薄），短指综合征（短脚、小手指粗短），胃肠功能紊乱（溢奶、喂养困难、便秘）。患儿诊断为PPM1D基因新发移码杂合突变变异，目前的治疗方式以康复训练为主，部分矮小症可予生长激素替代治疗，PPM1D基因［PPM1D（NM-003620）：c.1216delA（p.Thr406Profs*3）］是该患儿的遗传学病因。

简介：摘要目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的NF1基因变异情况，为家系的遗传咨询和临床诊治提供依据。方法应用高通量测序技术检测13例Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的NF1、NF2基因变异情况，100名正常人作为对照。利用Sanger测序技术对可疑位点和家系成员进行验证。结果13例患儿共检测到13个NF1基因变异位点，包括NF1杂合缺失1例、错义变异3例、无义变异3例和移码变异6例，其中，10个均已报道与I型神经纤维瘤病相关，c.4180A>T(p.Asn1394Tyr)、c.4217dupT(p.Leu1406fs)和c.1753dupT(p.Leu585Phefs*3)为未报道过的新变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，c.4180A>T(p.Asn1394Tyr)判定为可能致病性变异(PS2+PM1+PM2+PP2)，c.4217dupT(p.Leu1406fs)和c.1753dupT(p.Leu585Phefs*3)均判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论NF1基因变异可能为这些患儿的致病原因，新变异位点的检出丰富了NF1基因的变异谱。

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简介：摘要目的对1例儿童多动症患儿进行细胞以及分子遗传学检测以明确诊断。方法常规进行外周血细胞培养制片及核型分析，荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)；常规提取外周血DNA，进行单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)检测。结果患儿具有典型的面部畸形，包括耳位低、耳廓卷曲、眉弓高突、鼻孔凹口、人中短平、上唇薄等。SNP-arry检测显示患儿染色体2q37区存在4.883 Mb的缺失，综合各项检测结果，患儿染色体核型最终被确定为45，XY，der(2；21)(2pter→2q37.3∷21p13→21p10∷20p10→20pter)，der(20)(21qter→21q10∷20q10→20qter)。结论报道了1例涉及3条染色体的易位点发生在随体的2q37缺失综合征，综合运用各种细胞及分子遗传学技术对复杂结构染色体异常的诊断十分重要。