ASXL3基因突变致Bainbridge-Ropers综合征1例-中国期刊网

摘要摘要对青岛市妇女儿童医院收治的1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，26 d，表现为体质量不增、睡眠多、轻度喂养困难、肌张力低下，全外显子测序发现ASXL3基因存在新发杂合无义突变(c.3464C>A)，为致病突变，国内外尚未见报道。6月龄特殊面容明显，爪形手、双侧手腕向尺侧偏斜，随访发现精神运动发育落后。

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