遗传代谢病筛查诊断系统的现状及未来发展-中国期刊网

摘要摘要为加深对遗传代谢病的认识，本文从遗传代谢病筛查诊断系统的应用实际出发，通过国际国内遗传代谢病筛查的发展现状、最新进展、不足之处的分析，以及对该领域发展方向的展望，以加深临床医师对该类型疾病筛查和诊断经验，完善我国遗传代谢病筛查诊断体系，提高可治疗遗传代谢病的临床诊断率及救治率，促进该领域的发展。

1应艳琴,罗小平. 新生儿遗传代谢病筛查与基因诊断的现状与展望.医药卫生,2021-03.
2国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评委员会,欧明才,江剑辉. 新生儿遗传代谢病筛查随访专家共识.医药卫生,2020-08.
3黎文春. 别让遗传代谢病偷走孩子的未来.药学,2024-05.
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5高尚秀李茂森张仁义. 铜梁地区新生儿40余种遗传代谢病筛查研究.医学心理学,2016-12.
6何杏洪. 科普宣教——为什么要做新生儿遗传代谢病筛查.护理学,2023-12.
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10施红尹诗维王洪岩. 遗传代谢病诊断技术研究与应用.公共卫生与预防医学,2012-12.

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