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简介：先天遗传性代谢病是基因突变导致蛋白质分子结构上发生缺陷的一类疾病,其种类繁多,自1908年首次认识这类疾病以来,已发现近400种。先天性代谢病的临床特征按身体各系统的分布来看,神经系统受累的频率最高,约三分之一以上的病种主要以神经系统为主要表现。临床表现为智力落后和惊厥发作,也可有脑瘫、共济失调等进行性神

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简介：先天性外中耳畸形的发生是胚胎发育期受多种因素（环境因素如药物、病毒感染、化学物质及遗传因素如家族遗传病史）的影响,从而导致耳廓形成不完全、缺失等。根据外观形态表现对先天性外中耳畸形分度,I度：耳廓的大部分解剖结构存在,但轮廓较正常侧小;II度：耳廓的多数解剖结构消失或无法辨认,残留的结构尚存部分耳垂,形态各异,但大多数外观呈现花生状、

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简介：摘要目的分析新生儿期起病的先天性代谢缺陷病患儿临床特点及预后，为临床诊治提供帮助。方法选择2007年1月至2019年6月北京大学第一医院儿科病房收治的新生儿期起病的先天性代谢缺陷病患儿临床资料及随访结果进行回顾性分析。结果共收治先天性代谢缺陷病患儿838例，其中新生儿期起病和(或)诊断88例，因明确合并其他严重神经系统疾病排除8例，最终入组80例，以甲基丙二酸尿症最常见(53/80，66.2%)。70例有症状患儿中，48例(48/70，68.6%)于生后7 d内起病。患儿症状缺乏特异性，喂养困难最常见(53/80，66.2%)，其次为神经系统症状包括脑病(47/80，58.8%)、惊厥(28/80，35.0%)等；实验室检查示高氨血症85.0%(68/80)、代谢性酸中毒52.5%(42/80)，其中中重度代谢性酸中毒患儿均为有机酸血症。56例入院后24 h内完成脑电图检查，其中52例(92.9%)异常，轻者为睡眠周期欠成熟或背景活动不连续，重者为低电压、暴发-抑制等。患儿整体预后不良，63例(78.8%)完成18个月随访，其中19例(30.2%)死亡，29例(46.0%)严重智力运动发育迟滞。脑电图背景中重度异常患儿预后差(P＝0.012)。结论新生儿期起病的先天性代谢缺陷病多在生后1周内起病，无特异症状，常合并高氨血症及代谢性酸中毒；脑电图背景活动中重度异常提示可能预后不良。

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简介：920259嵌合型先天愚型/郑敏瑞∥广州医药。-1991,22(1)。-30,35例1女,1岁5个月。例2男,4岁。均呈特殊病容:痴呆貌,头短小,眼距宽,眼裂小,两眼外侧上斜,鼻梁低,口半开,舌伸出口外,贯通手。例2牙呈楔形,釉质发育不全。例1并发脐疝,细胞遗传学检查:患儿染色体核型例1,46XX/47XX+21,例2,46XY/47XY+21。两例父母染色体均正常,无家族病史。(崔灵芝)

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