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胚胎植入前遗传学检测指导肥厚型心肌病患者健康妊娠一例

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摘要摘要肥厚型心肌病是一种常见的单基因遗传性心血管疾病，是35岁以下人群发生心脏性猝死最常见的原因。多数病例呈常染色体显性遗传，自然受孕的情况下，有50%的概率将该疾病遗传给下一代。单基因遗传病胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）能够选择不携带致病基因的胚胎植入宫腔，以获得表型正常的胎儿。该文报道肥厚型心肌病患者经PGT-M后，获得不携带致病基因的囊胚，顺利胚胎移植并成功临床妊娠一例。

DOI 34gopzgwd9/5183731

作者赵晓燕徐家伟王晓娟戴东普王楚楚杜文婷李世杰李凌董建增

机构地区郑州大学第一附属医院心血管内科　410105,郑州大学第一附属医院生殖医学中心　410105,郑州大学第一附属医院妇产科　410105,郑州大学生命科学学院生物信息学系　450002,首都医科大学附属北京安贞医院心脏内科　100029

出处《中华心血管病杂志》 2021年04期

关键词心肌病，肥厚性胚胎植入前遗传学检测

分类 [医药卫生][]

出版日期 2021年05月08日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）