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肥厚型心肌病的分子遗传学基础与代谢改变

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摘要摘要肥厚型心肌病（HCM）是临床上最常见的单基因遗传性心血管疾病，是导致年轻人猝死的最主要原因。HCM主要由肌小节基因突变所致，虽然不同肌小节组分的突变基因致病机制略有不同，但均会引起肌小节钙离子的敏感性增加和能量代谢障碍（即肌小节能量的低效利用和需求增加），进而导致HCM的各种临床表现。而钙离子代谢紊乱、线粒体功能紊乱以及代谢重构是代谢改变的具体反映。该文描述了HCM肌小节基因突变的分子遗传学基础，并深入分析了肌小节基因突变与不同代谢改变之间的联系，为以调节代谢为靶点的HCM特异性治疗药物的研发提供参考。

DOI rj82v3kkj0/6656982

作者张煜宋雷

机构地区中国医学科学院　北京协和医学院　国家心血管病中心　国家心血管疾病临床医学研究中心　阜外医院心肌病病区，北京　100037

出处《中华心血管病杂志》 2022年04期

关键词心肌病，肥厚性突变代谢

分类 [医药卫生][]

出版日期 2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）