CLCN2基因变异所致的脑白质病伴共济失调一例-中国期刊网

摘要摘要脑白质病伴共济失调是一种由CLCN2基因变异引起的极为罕见的常染色体隐性遗传病。常见临床表现包括小脑性共济失调、头痛、认知障碍等，其头颅磁共振改变具有明显特征，目前报道的病例较少。现报道1例我院近期收治的48岁女性脑白质病伴共济失调患者的临床资料，供临床诊治参考。

1徐敏,金波,郭虎. 一例HEPACAM基因变异致伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病2B型患儿的分析.医药卫生,2020-08.
2徐曼婷,方方,Holger Prokisch,刘志梅,任晓暾,李久伟,冯卫星,曾健生,何乐健. ADPRHL2基因变异致应激诱发儿童癫痫-共济失调综合征一例.医药卫生,2020-08.
3田杨,石真,侯池,李文娟,朱海霞,李小晶,陈文雄. 一例MSTO1基因复合杂合变异所致的线粒体肌病并小脑萎缩共济失调患儿的分析.医药卫生,2022-12.
4廖寅婷,陈文雄,侯池,朱海霞,陈连凤,曾意茹,吴文晓,梁惠慈,李小晶. 儿童仅伴小脑共济失调桥本脑病13例分析.医药卫生,2022-12.
5孟曦,巩纯秀. CDH2基因变异所致ACOG综合征一例.医药卫生,2021-11.
6汪伟,孟令超,张伟赫,汪仁斌,袁云. 急性感觉共济失调神经病一例.医药卫生,2021-05.
7杜危,李淑华. 伴帕金森样症状和认知下降的脊髓小脑共济失调2型一例.医药卫生,2021-12.
8田佳怡,史青杨,靖吉丽,罗丽丽. ARSA基因变异致异染性脑白质营养不良一例.医药卫生,2022-12.
9严玉颖,王瑞琳,王翔,李鹏,吴波. 视网膜血管病伴脑白质营养不良一例.文化科学,2021-03.
10智亚楠,刘娇,甄诚,李娟,王方娜,罗艳,张萍萍,张明明,李亚丽. ITPR1基因新发变异所致脊髓小脑性共济失调29型患儿1例的诊断.医药卫生,2023-03.

CLCN2基因变异所致的脑白质病伴共济失调一例