首页 > 《中华消化杂志》 > 2021年06期 > 伴钙黏蛋白1基因突变的遗传性弥漫型胃癌

伴钙黏蛋白1基因突变的遗传性弥漫型胃癌

在线阅读下载PDF 导出详情

摘要摘要遗传性弥漫型胃癌是一种常染色体显性遗传病，以胃弥漫型印戒细胞癌和乳腺小叶癌为特征。该综合征的遗传基础是编码E-钙黏蛋白的钙黏蛋白1(CDH1)基因的胚系突变。该患者为年轻女性，胃体后壁、胃体前壁见印戒细胞癌，外周血行基因二代测序检测显示CDH1基因第10外显子存在杂合性突变，经多学科协作讨论后，行全胃切除联合D2淋巴结清扫术，同时指导肿瘤监测和一级亲属的基因检测。

DOI 3j7735r5j1/5371453

作者曹守莉范婷杨金萍樊祥山陶亮徐桂芳管文贤丁义涛刘宝瑞何健王萌邹晓平

机构地区南京大学医学院附属鼓楼医院消化内科　210008,南京医科大学鼓楼临床医学院　210008,南京大学医学院附属鼓楼医院病理科　210008,南京大学医学院附属鼓楼医院胃肠外科　210008,南京大学医学院附属鼓楼医院肿瘤科　210008,南京大学医学院附属鼓楼医院影像科　210008

出处《中华消化杂志》 2021年06期

关键词遗传性弥漫型胃癌癌，印戒细胞 CDH1基因突变

分类 [医药卫生][]

出版日期 2021年07月24日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

相关文献

1周学付;陈国星;彭晓飞. 粤北地区遗传性弥漫型胃癌与CDH1种系突变关系初探.肿瘤,2018-02.
2周辉,仲智勇. 儿童遗传性嗜铬细胞瘤伴VHL基因突变.医药卫生,2022-12.
3袁永一;戴朴;黄德亮. GJB6基因突变与遗传性耳聋.耳鼻咽喉科,2005-04.
4马秀青,厉娜,章锐锋. 一个遗传性蛋白C缺陷症家系的表型及基因突变分析.医药卫生,2021-12.
5陆妍,郑玉灿,李玫,李里,林谦. PRSS1基因突变导致的遗传性胰腺炎一例及其家系突变分析.医药卫生,2021-09.
6柯新1梁永玲1刘奇迹. 遗传性痉挛性截瘫家系致病基因定位和基因突变的临床特点及遗传方式分析.公共卫生与预防医学,2014-12.
7宋福艳,程朝晖,李志清,李筱荣,邢东军. PROM1基因突变致常染色体显性遗传性黄斑营养不良1例.医药卫生,2022-12.
8耿娜仲伟斌王晶. 关于遗传性痉挛性截瘫新发基因突变1例患者病例报告及临床特点回顾.临床医学,2016-12.
9赵昱;石力;王剑;梁鹏飞;王淑娟;邱建华. 常染色体显性遗传性听神经病基因突变筛查.耳鼻咽喉科,2014-02.
10王学锋 ;戴菁 ;王明山 ;丁秋兰 ;王鸿利. 两个遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系FⅫ基因突变分析.诊断学,2005-06.

来源期刊

中华消化杂志

中华消化杂志

相关推荐

同分类资源更多

相关关键词

遗传性弥漫型胃癌癌，印戒细胞 CDH1基因突变

返回顶部