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《中华胰腺病杂志》
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2021年04期
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PRSS1基因突变导致的遗传性胰腺炎一例及其家系突变分析
PRSS1基因突变导致的遗传性胰腺炎一例及其家系突变分析
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摘要
摘要遗传性胰腺炎(HP)是一种临床罕见的常染色体显性遗传的疾病。患者发病较早,表现为反复的急性胰腺炎发作,后逐渐进展为慢性胰腺炎,甚至出现胰腺癌和其他并发症。目前已发现多个与HP相关的基因突变位点,其中以PRSS1基因R122H突变最为常见。对可疑的HP患者进行基因测序,实现早期诊断、早期干预和管理,对延缓疾病进展、改善疾病预后具有重要意义。
DOI
rdx3y0y5dl/5490749
作者
陆妍
郑玉灿
李玫
李里
林谦
机构地区
南京医科大学附属儿童医院消化科,南京 210008,南京医科大学附属儿童医院科研科,南京 210008
出处
《中华胰腺病杂志》
2021年04期
关键词
遗传性胰腺炎
PRSS1基因
R122H
家系分析
分类
[医药卫生][]
出版日期
2021年09月05日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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来源期刊
中华胰腺病杂志
2021年04期
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遗传性胰腺炎
PRSS1基因
R122H
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