摘要
摘要SLE是累及多脏器多系统的自身免疫性炎症性疾病，可以累及中枢神经系统。脊髓型小脑共济失调35型（SCA35）是一种罕见的遗传性脑疾病，该疾病是由隐性或显性基因异常表达引起的。SCA具有遗传性、进行性、退化性的特点。本文报道1例患有SLE合并帕金森样症状的中国女性。通过靶向高通量测序技术发现了转谷氨酰酶6蛋白（TGM6）（OMIM 613900）c.7+1G>T位点发生突变，明确诊断为SCA35。目前，报道SLE合并SCA35的文献罕见，疾病治疗也尚缺少明确有效的方法。我们首次尝试联合免疫吸附和静脉内滴注人免疫球蛋白（IVIG）疗法治疗了该患者，初步取得比较理想的临床疗效。
出版日期
2021年10月24日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
