摘要
摘要收集海南省2007—2019年参加新生儿疾病筛查的干血斑样本，共1 295 516例，确诊高苯丙氨酸血症43例。其中确诊四氢生物蝶呤缺乏症8例，男女各4例。海南省新生儿人群中四氢生物蝶呤缺乏症发病率6.2/100万。其中7例检测出了6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（PTS）基因的6个突变位点：c.317C>T、c.286G>A、c.259C>T、c.155A>G、c.84+291A>G和c.83+1777T>G；1例检出醌型二氢生物蝶呤还原酶（QDPR）基因的c.41T>C位点纯合突变。海南省新生儿人群四氢生物蝶呤缺乏症发病率较低，且PTS基因突变所占比例最大。
出版日期
2021年10月24日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
