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RMRP基因新发变异致软骨毛发发育不全并重症联合免疫缺陷病一例

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摘要摘要1例合并重症联合免疫缺陷表现的软骨毛发发育不全患儿，临床主要表现为短肢矮小，干骺端发育不良，重症联合免疫缺陷以及骨髓造血衰竭。基因分析显示患儿RMRP基因存在新的复合杂合变异。该变异导致RMRP基因mRNA表达水平下降，可能引起细胞周期调控异常和端粒功能障碍。

DOI 2d3rw3wgd9/5714043

作者罗颖王琳琳杨芝王晓东曹科吴倩夏宇何庭艳翁若航凌加云罗书立杨军

机构地区深圳市儿童医院风湿免疫科　518038,深圳市儿童医院血液肿瘤科　518038,深圳市儿童医院检验科　518038

出处《中华儿科杂志》 2021年12期

关键词

分类 [医药卫生][]

出版日期 2021年12月19日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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中华儿科杂志

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