新生儿软骨发育不全一例-中国期刊网

摘要【摘要】报告一例软骨发育不全(achondroplasia,ACH)。患儿主要临床表现为产前超声发现胎⼉肱⻣，股⻣均位于4个标准值以下。患儿生后外观可见头大肢短，前额突出，大腿较小腿短，胸廓扁平短小。基因检查成纤维细胞⽣长因⼦受体3（FGFR3）chr4:1806119，c.1138G>A(p.G380R)杂合突变。通过临床表现及基因检查结果明确诊断，及时治疗，改善ACH患儿预后，提高生活质量。

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