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《中华心血管病杂志》
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遗传性神经肌肉疾病的心脏受累表现:从分子遗传到临床
遗传性神经肌肉疾病的心脏受累表现:从分子遗传到临床
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摘要
摘要心脏受累是许多遗传性神经肌肉疾病常见的骨骼肌外表现,主要包括心肌病、心力衰竭、心律失常、心脏猝死等表型。由于心脏神经肌肉症状重叠或仅有单一器官临床表型,导致常误诊为一个疾病。随着分子诊断技术的快速发展,基因检测有助于诊断或早期发现一些无症状心脏受累患者。该文介绍了5种遗传性神经肌肉疾病的分子遗传机制和心脏受累表型,并提出了相应的诊断与治疗的个体化管理建议。
DOI
lde3zere43/6656941
作者
李晓晴
申阳
洪葵
机构地区
南昌大学第二附属医院心血管内科,南昌 330006,南昌大学第二附属医院医学遗传科,南昌 330006 江西省分子医学重点实验室,南昌 330006,南昌大学第二附属医院心血管内科,南昌 330006 南昌大学第二附属医院医学遗传科,南昌 330006 江西省分子医学重点实验室,南昌 3300
出处
《中华心血管病杂志》
2022年07期
关键词
神经肌肉疾病
心肌疾病
分子遗传学
分类
[医药卫生][]
出版日期
2022年12月13日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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来源期刊
中华心血管病杂志
2022年07期
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