摘要
摘要对吉林大学第一医院新生儿科2019年5月确诊的1例伴ANK3基因杂合突变的先天发育异常患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,10 min,因"出生窒息,复苏后10 min"就诊,患儿呈特殊外貌,自主呼吸少,无吞咽功能,肌张力极低,原始反射未引出,振幅整合脑电图(aEEG)提示暴发抑制(BS)背景活动,BS(+),下边界2 μV,上边界50 μV,无睡眠觉醒周期,未见惊厥发作,原始脑电图暴发段见较多机械样刷,印象:重度异常aEEG。采用高通量测序基因检测发现患儿基因存在ANK3基因c.4183(exon33)C>G及c.8239(exon37)C>T杂合突变,均未见报道。本病例丰富了ANK3基因突变的临床表型,有利于对该基因的认识与研究。
出版日期
2022年12月13日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)