摘要
摘要目的评估全外显子测序(whole-exome sequencing，WES)及基于外显子数据的拷贝数变异(copy number variations，CNVs)分析对不明原因发育迟缓儿童的早期诊断价值。方法选取2019年9月至2021年2月于西安市儿童医院康复科就诊的全面发育迟缓(global developmental delay，GDD)患儿为研究对象。对符合纳入标准的102例患儿及父母进行WES检测及外显子数据的CNVs预测，结合患儿临床表型筛选候选变异。对候选变异利用Sanger测序/CNV-Seq完成验证和家系分离分析，最终根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)指南完成致病性评估和遗传诊断。结果102例GDD患儿中检测出与疾病相关的致病性变异32例，阳性诊断率为31.3%(32/102)，其中单核苷酸变异的阳性诊断率为18.6%，基于外显子数据CNVs预测的阳性诊断率为12.7%。McNemar检验显示，两种检测方法的阳性诊断率存在统计学差异(P<0.001)。结论将基于外显子数据的CNVs检测纳入WES检测，可提高GDD的临床遗传学诊断率，对不明原因发育迟缓儿童的早期病因诊断具有重要价值。
出版日期
2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
