摘要
摘要目的分析5例家族性男性性早熟(familial male-limited precocious puberty,FMPP)患者的临床及遗传学特征。方法收集5例FMPP病例的临床资料、实验室及影像学检查结果,应用全外显子组测序分析患者致病基因,确定可疑变异位点后对家系成员行Sanger测序验证。结果5例患者中4例为儿童,1例为成人。4例患儿均因性发育过早来就诊,发病年龄<4岁,血清睾酮升高,黄体生成素(LH)及卵泡刺激素(FSH)处于青春期前水平,促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验提示为外周性性早熟。基因检测发现5例患者LHCGR基因均存在变异,其中前4例患者携带相同的c.1713G>C(p.M571I)杂合突变,病例5携带c.1741T>C(p.C581R)杂合突变。给予4例患儿口服抗雄激素制剂及第三代芳香化酶抑制剂,均治疗有效。结论LHCGR基因c.1713G>C为尚未报道的新变异,拓展了LHCGR基因突变谱。给予FMPP患儿比卡鲁胺联合第三代芳香化酶抑制剂治疗,可改善临床症状并延缓骨骺进展。
出版日期
2022年12月13日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)