儿童X连锁低磷性佝偻病诊治与管理专家共识-中国期刊网

摘要摘要X连锁低磷性佝偻病是一种由于PHEX基因变异所致的骨骼和牙齿矿化障碍性X连锁显性遗传病，可累及骨骼、肌肉、牙齿等多系统多器官，致残率高。但症状缺乏特异性，难以与其他佝偻病鉴别。诊断需综合病史、症状和体征、生化检测、影像学检查、基因检测进行分析。本病尚无根治性治疗方法，临床多采用传统治疗（磷酸盐制剂和活性维生素D）、布罗索尤单抗、骨科治疗等。早期诊断、早期治疗可有效改善其预后及提高生活质量，患者需终生坚持多学科、多团队规范化治疗和随访。

1殷常瑜,郭伟韬,王怀波,何生. X-连锁低血磷性佝偻病发病遗传机制.医药卫生,2020-08.
2魏丽亚,巩纯秀,曹冰燕,李晓侨,梁学军,李文京,吴迪,刘敏,苏畅,陈佳佳. 儿童X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病临床及基因分析.医药卫生,2021-08.
3中华医学会内分泌学分会,中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会,徐潮,夏维波,赵家军. 中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南.医药卫生,2022-12.
4应瑞雪,何莲莲,黄艳,章秋,代芳. 家族性低血磷性佝偻病病例报道及文献分析.医药卫生,2022-12.
5黎海芪,毛萌. 中国儿童维生素D缺乏性佝偻病诊治变迁.医药卫生,2022-12.
6艾可. 打鼾会致儿童佝偻病.政治学,2008-09.
7赵笛辰,胡静,周冰娜,孙磊,姜艳,王鸥,夏维波,邢小平,李梅. 一例罕见的McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病.医药卫生,2022-12.
8. 解读小儿佝偻病.学前教育学,2009-11.
9冉小烽. 什么是佝偻病.药学,2020-08.
10左彦. 浅谈小儿佝偻病.临床医学,2016-02.

儿童X连锁低磷性佝偻病诊治与管理专家共识

来源期刊

相关推荐

同分类资源更多

相关关键词

儿童X连锁低磷性佝偻病诊治与管理专家共识

来源期刊

相关推荐

同分类资源 更多

相关关键词

同分类资源更多