摘要X连锁低磷性佝偻病是一种由于PHEX基因变异所致的骨骼和牙齿矿化障碍性X连锁显性遗传病，可累及骨骼、肌肉、牙齿等多系统多器官，致残率高。但症状缺乏特异性，难以与其他佝偻病鉴别。诊断需综合病史、症状和体征、生化检测、影像学检查、基因检测进行分析。本病尚无根治性治疗方法，临床多采用传统治疗（磷酸盐制剂和活性维生素D）、布罗索尤单抗、骨科治疗等。早期诊断、早期治疗可有效改善其预后及提高生活质量，患者需终生坚持多学科、多团队规范化治疗和随访。
中华儿科杂志
2022年06期
