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遗传性酪氨酸血症Ⅰ型的发病机制及诊疗新进展

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摘要摘要遗传性酪氨酸血症Ⅰ型（HT-1）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，因延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷，引起体内酪氨酸分解代谢受阻，毒性代谢物蓄积，从而导致严重的肝、肾功能障碍及神经危象，且有较高的肝细胞癌风险。本病多见于2岁内婴儿，临床表现缺乏特异性，血琥珀酰丙酮检测有助于早期识别。尼替西农联合低酪氨酸饮食治疗可显著改善预后。对于肝功能严重衰竭且尼替西农治疗无效或疑有肝细胞癌患者，推荐肝移植。酶替代疗法及基因治疗仍处于临床研究阶段。

DOI wjvlkv5n47/6670698

作者金圣娟杜彩琪罗小平

机构地区华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科，武汉430030

出处《中华儿科杂志》 2022年06期

关键词

分类 [医药卫生][]

出版日期 2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）