简介：摘要遗传性酪氨酸血症Ⅰ型（HT-1）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，因延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷，引起体内酪氨酸分解代谢受阻，毒性代谢物蓄积，从而导致严重的肝、肾功能障碍及神经危象，且有较高的肝细胞癌风险。本病多见于2岁内婴儿，临床表现缺乏特异性，血琥珀酰丙酮检测有助于早期识别。尼替西农联合低酪氨酸饮食治疗可显著改善预后。对于肝功能严重衰竭且尼替西农治疗无效或疑有肝细胞癌患者，推荐肝移植。酶替代疗法及基因治疗仍处于临床研究阶段。
简介：摘要中枢性性早熟(CPP)是指因下丘脑-垂体-性腺轴功能提前启动而导致女童8岁前、男童9岁前出现内、外生殖器官快速发育及第二性征呈现的一种常见的儿科内分泌疾病。促性腺素释放激素类似物(GnRHa)是临床上治疗CPP的首选用药，国内目前以3.75 mg/月缓释的短效剂型(1M剂型)应用最多，而长效剂型的开发将会减少患儿注射次数，降低临床就诊负担。目前亮丙瑞林微球3个月的长效剂型(3M剂型，规格：11.25 mg)已在国内获批上市，但鉴于现阶段国内对于亮丙瑞林3M剂型的临床实践经验较为缺乏，因此，对该剂型的现有临床证据进行综述，以期为临床应用提供循证医学支持。
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