FGFR2基因突变致Pfeiffer综合征1例-中国期刊网

摘要摘要2岁5个月男性患儿出生时在外院发现FGFR2杂合错义突变，诊断为Pfeiffer综合征。现因双眼眼球突出、暴露性角膜炎于首都医科大学附属北京同仁医院就诊。患儿表现为颅骨融合（三叶草样头颅），眼球突出明显，手指及脚趾畸形，肘关节强直或骨性融合，并伴有神经系统并发症及发育迟缓；患儿FGFR2（NM_001144916）基因c.679T>G（胸腺嘧啶>鸟嘌呤）、p.C227G（半胱氨酸>甘氨酸）杂合错义突变，其父母均未携带相同突变。综合临床表现及基因检测诊断为Pfeiffer综合征Ⅱ型。于全身麻醉下行双眼睑缘永久粘连术，术后病情稳定。

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