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以法布雷病为例探讨罕见遗传病家系筛查现状和挑战
以法布雷病为例探讨罕见遗传病家系筛查现状和挑战
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摘要
摘要罕见遗传病的诊断和治疗延误十分常见。筛查是快速诊断、发现新患者的重要手段,包括新生儿筛查、高危筛查以及家系筛查。通过家系筛查能够帮助罕见遗传病(如法布雷病)先证者家庭中的潜在患者尽早获得诊断,及时接受针对性治疗。本文以法布雷病为例,分别从家系筛查的意义、方法、所面临的困难和挑战出发,介绍目前我国法布雷病家系筛查的现状,并基于国外先进实践经验提出改善建议,旨在促进我国罕见遗传病家系筛查的推广和实施。
DOI
lde3kpqe43/6671365
作者
潘晓霞
陈楠
机构地区
上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科 上海交通大学医学院肾脏病研究所,上海 200025
出处
《中华内科杂志》
2022年05期
关键词
家系筛查
罕见遗传病
法布里病
分类
[医药卫生][]
出版日期
2022年12月13日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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来源期刊
中华内科杂志
2022年05期
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