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TRIM8基因无义突变导致的儿童激素耐药性肾病2例

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摘要摘要新近研究发现TRIM8基因突变是儿童常染色体显性遗传神经肾脏综合征（neuro-renal syndrome）的遗传基础，表现为癫痫性脑病、局灶节段性肾小球硬化、运动或语言发育迟缓以及智力异常。我们报告2例表现为激素耐药的肾病儿童，1例病理表现为局灶节段性肾小球硬化合并发育迟缓并进展至终末期肾病，另1例病理表现为节段系膜增生性病变伴IgA沉积，全外显子组测序均未发现明显致病突变，经聚类分析明确为新发TRIM8无义突变（c.1461C>A，p.Tyr487*；c.1453C>T，p.Gln485*），为此类疾病提供了临床表现谱。

DOI lde3k91q43/6675341

作者高春林贾丽丽史卓杨晓李晓洁居涛匡仟卉柠夏正坤张沛

机构地区南京大学医学院附属金陵医院（东部战区总医院）儿科，南京　210002 东部战区总医院儿科，南京　210002 南方医科大学南京临床医学院（东部战区总医院）儿科，南京　210002 南京医科大学附属金陵临床医学院（东部战区总医院）儿科，南京　210002,东部战区总医院儿科，南京　210002

出处《中华肾脏病杂志》 2022年09期

关键词肾小球硬化症，局灶节段性密码子，无义儿童癫痫性脑病 TRIM8基因

分类 [医药卫生][]

出版日期 2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）