简介：本文报告32例糖尿病性癫痫和100例正常个体脑电地形图检测结果,异常率53.1％。显示慢波功率值增高,α波慢化或功率值降低。并与脑电图作对比,两者有显著性差异(P<0.01)。脑电地形图对糖尿病性癫痫的临床诊断,是一种客观而有价值的检查方法。

简介：摘要癫痫性脑病(EES)是一组与严重的癫痫源性的脑部疾患，伴随进行性加剧的认知和行为障碍。EES发生认知障碍的机制目前尚不甚明了。本文对癫痫性脑病脑功能的神经影像学研究进行综述。尽管癫痫活动可能单独起源于不同脑区，但癫痫活动似乎以综合征的特定的方式进行传播。在部分癫痫性脑病中发现，癫痫的异常放电与脑默认网络的中断密切相关。对于其他类型的癫痫，尚有其他机制认为癫痫异常活动与认知障碍相关，如异常的连接模式及丘脑皮层网络连接的活动受抑。对于功能影像学对于癫痫异常活动的传播机制及对认知功能影像尚需要进一步深入研究。

简介：摘要肝性脑病(HE)是指严重肝病引起的、以代谢紊乱为基础的中枢神经系统功能失调的综合征，其主要临床表现是意识障碍、行为失常和昏迷。肝性脑病伴癫痫发作比较罕见，在肝衰竭患者中一旦出现，往往预后不佳。目前，肝移植是治疗慢加急性肝衰竭晚期患者的唯一手段，但是肝移植治疗肝性脑病Ⅳ期合并癫痫发作的慢加急性肝衰竭患者目前尚无报道，本文报道2例治疗成功患者，为后续此类患者的治疗提供经验。

简介：摘要对2020年4月在济南市儿童医院神经内分泌科住院治疗的1例早发性癫痫性脑病患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，男，1月龄时因"抽搐4 d"入院，发作形式为强直发作、强直痉挛发作，伴有喂养困难、体质量增长慢、全面发育迟缓，脑电图示多灶性放电、不典型高度失律，头颅磁共振成像显示髓鞘化落后，家系全外显子组测序示WWOX基因复合杂合变异，口服托吡酯、左乙拉西坦、丙戊酸钠发作控制不佳，发育明显落后。对于表现为早发性癫痫性脑病、全面发育迟缓的患儿，应尽早行基因检测，明确病因和预后，指导产前诊断和遗传咨询。

简介：

简介：摘要目的通过总结26例癫痫性脑病伴爆发-抑制(EIEE)的临床与脑电图（EEG）特点，病程及预后特征,提高对该病临床脑电特征及预后的认识。方法回顾性分析26例EIEE的临床与脑电图资料。结果26例患儿病程中均有强直痉挛发作史，10例患儿有部分性发作，1例患儿有非对称惊厥发作。首诊发作间期EEG检查均为暴发抑制型（S—B）EEG。11例母孕史及出生史异常，7例头颅影像学检查异常。21例患儿接受抗癫痫药物或抗癫痫药物加激素联合治疗，仅1例接受抗癫痫药物联合治疗患儿发作控制。其余5例患儿家长放弃治疗，26例患儿均有严重的精神发育落后。结论新生儿和早期婴儿强直痉挛性发作，脑电图检查为爆发抑制波形是大田原综合症两大主要特征，部分患儿可合并部分性发作，本病可由多种病因引起，药物治疗效果差，预后不良。

简介：摘要发育性癫痫性脑病（DEE）是一组严重威胁儿童身体健康的神经发育性疾病，治疗困难。为了规范激素在DEE治疗中的应用，中华医学会儿科学分会神经学组联合中华儿科杂志编辑委员会组织制订了“中国发育性癫痫性脑病激素治疗临床实践指南（2022版）”，对激素治疗DEE相关的10个临床问题进行解答，以期指导我国儿童神经科、神经内科医生的临床实践。

简介：摘要目的分析高血压脑病癫痫发作患者的护理方法及效果。方法选取2016年12月～2017年12月在我社区卫生服务中心接受治疗的高血压脑病癫痫患者22例为研究对象，对其在治疗中的护理方式进行回顾性分析，并对护理前后的评价指标内容进行统计分析。结果22例患者采取相应的临床护理干预后，患者的BPRS、SDSS、ADLS发生显著改善，较治疗前比较，差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论通过对高血压脑病癫痫患者采用针对性护理方式进行护理，患者的生活质量和社会功能及日常生活能力均得到显著提高，降低患者发作的几率，对患者的健康恢复有重要意义。

简介：摘要目的分析小儿脑性瘫痪合并癫痫的主要临床特点,以研究小儿脑性瘫痪合并癫痫的早期治疗方法。方法本院收治的脑性瘫痪合并癫痫患儿82例的临床资料进行回顾性分析。结果小儿脑性瘫痪合并癫痫以痉挛型较为多见，与正常儿童的脑电图进行比较分析，发现患儿的痫样放电检出率以及全天动态脑电图监测异常率高于普通儿童(P<0.05)。结论脑性瘫痪患儿除了要进行普通的头颅CT及MRI检查以外,还要全天动态监测各类型的癫痫以及注意围生期内的可诱发小儿癫痫的各种高位因素。

简介：摘要目的探讨CACNA1E基因突变相关发育性癫痫性脑病患儿的临床特征，以期早期诊治和改善预后。方法收集2018年7月至2019年4月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院收治的发育性癫痫性脑病患儿，筛选出CACNA1E基因突变阳性的患儿，并除外已知与发育性癫痫性脑病发病相关的其他基因。结果共收集3例CACNA1E基因突变阳性的癫痫患儿，3例均为新发突变。均为男性患儿，伴发育迟滞、肌张力低下。脑电图表现为多灶性放电，头颅磁共振成像正常。其中2例患儿治疗效果好(1例患儿使用丙戊酸治疗有效，1例联合使用托吡酯治疗有效，患儿癫痫发作均控制，但智力运动功能损害严重)，1例效果较差。结论CACNA1E基因突变相关发育性癫痫性脑病多伴有发育迟滞、肌张力低下，基因为新发突变，对托吡酯治疗可能有效。

简介：摘要2例FGF12基因变异所致早发型婴儿癫痫性脑病患儿就诊年龄分别为4月龄（男）和2月龄（女），分别于2018年9月和2019年4月收入广州市妇女儿童医疗中心，均为新生儿期出现反复抽搐，主要表现为癫痫发作形式多样，恶化期为痉挛后强直，伴或不伴痉挛发作，另伴有喂养困难和运动发育迟缓以及难治性肺炎。2例患儿均有FGF12基因杂合变异,变异位点分别为p.R52H和p.R114H。1例患儿因重症肺炎死亡，1例患儿加用钠离子通道阻滞剂后癫痫控制，运动发育进步，脑电图好转。

简介：摘要对2020年2月在山东大学齐鲁儿童医院住院治疗的1例早发性癫痫性脑病患儿进行回顾性分析。患儿，女，4月龄时因"反复抽搐发作4个月、喂养困难1个月"入院。患儿出生1 d起病，发作类型为强直发作，发育严重落后，脑电图示多灶放电，后转为高度失律，头颅影像学阴性，3月龄时出现喂养困难。基因检测结果示FGF12基因新发杂合错义突变(Arg114His)。多种抗癫痫药物、生酮饮食治疗均无效，加用苯妥英钠后2个月未发作。患儿发作控制后可自行进食，但智力运动发育无进步。FGF12基因突变致早发性癫痫性脑病预后不佳，发作较难控制，应尽早应用苯妥英钠等钠离子通道阻滞剂。

简介：

简介：摘要目的探讨脑裂头蚴病继发癫痫的临床特点、诊疗方法及疗效。方法回顾性分析广东三九脑科医院神经外科自2004年7月至2019年5月确诊的62例脑裂头蚴病继发癫痫患者的临床资料。根据患者治疗意愿将其分为手术组(39例)及药物驱虫组(23例)，手术组患者在导航辅助下开颅手术取虫并切除病灶，未取到活虫的患者行癫痫灶切除术或皮层热灼术。药物驱虫组患者均予以吡喹酮治疗，剂量为60 mg/(kg·d)，10 d为1个疗程；间隔2个月后进行下一个疗程，直至达到治愈标准。所有患者随访1~8年，根据患者影像学资料、临床症状改善情况及裂头蚴抗体检测结果判断预后；同时采用改良Engel分级评估患者治疗1年后癫痫控制情况。结果39例手术组患者中34例取出活虫，共35条。随访1~8年后，手术组治愈34例，未愈5例；药物驱虫组治愈7例，未愈16例；手术组患者治愈率高于药物驱虫组(87.18% vs. 30.43%)，差异有统计学意义(P=0.000)。治疗后1年改良Engel分级结果显示，39例手术组患者中改良Engel分级Ⅰ级36例，Ⅱ级2例，Ⅲ级0例，Ⅳ级1例；23例药物驱虫组中改良Engel分级Ⅰ级9例，Ⅱ级3例，Ⅲ级5例，Ⅳ级6例，差异有统计学意义(Z=203.000，P=0.000)，平均秩次提示手术组患者疗效优于药物驱虫组(25.21 vs. 42.17)。结论手术治疗脑裂头蚴病继发癫痫疗效优于药物驱虫治疗。

简介：摘要目的总结1例泛素样修饰剂活化酶5(UBA5)基因突变导致发育性癫痫性脑病(DEE)患儿的临床特征及基因突变特点，并进行文献复习。方法回顾性分析2020年3月就诊于徐州医科大学附属徐州儿童医院神经内科的1例DEE患儿的临床特点及基因检测结果。以"癫痫性脑病""发育性脑病""Eephalopathy""Developmental encephalopathy""UBA5"为关键词，对PubMed、中国知网及万方等国内外数据库从建库至2020年6月相关文献进行检索，并对国内外报道的UBA5基因突变所致DEE确诊病例进行汇总分析。结果患儿，女，7个月23 d，自4个月开始出现癫痫性痉挛发作，经促皮质素(ACTH)及多种抗癫痫药物未能控制；患儿全面发育落后，身材矮小，小头畸形，面部表情少，易激惹，竖头不稳，不能追视，不能逗笑，四肢肌张力低；全外显子组测序显示患儿UBA5基因存在一处点突变和基因拷贝数变异(CNV)缺失，其中点突变系父源性c.722A>C(p.E241A)，位于第8号外显子区域，CNV缺失系母源性5-11号外显子区域，构成复合杂合突变。共检索出国外文献5篇(18例患儿)，国内文献0篇，对国外的18例确诊病例和本例汇总分析显示，19例均在婴儿早期出现难治性癫痫发作，发作形式多为癫痫性痉挛发作(63.2%，12/19例)，其次为肌阵挛(31.6%，6/19例)。患儿出生史均无异常，后出现不同程度的发育障碍，主要为小头畸形(94.7%，18/19例)、视觉缺陷(89.5%，17/19例)、身材矮小(94.7%，18/19例)、智力落后(89.5%，17/19例)、运动障碍(84.2%，16/19例)和肌张力低下(100.0%)等，其中大多数(68.4%，13/19例)已死亡。脑电图可呈现正常或者高峰节律紊乱等，其中1例出现暴发抑制。头颅磁共振成像(MRI)主要为不同程度的髓鞘化延迟(47.4%，9/19例)、脑萎缩(52.6%，10/19例)和胼胝体发育不良(26.3%，5/19例)等。结论UBA5基因突变累及的患儿常在婴儿早期出现难治性癫痫发作，发作类型主要为癫痫性痉挛发作；此外还呈现严重的精神运动发育迟滞、小头畸形和肌张力障碍等，预后极差，致死率高；头颅MRI提示不同程度的髓鞘发育不良、脑萎缩和胼胝体发育不良等；对具有以上临床表现的病例，应考虑行基因检测明确诊断。

简介：摘要目的探究病因不明的早发癫痫性脑病(EOEE)的遗传学病因及其在早期诊断中的价值。方法前瞻性收集2018年1月至2021年1月就诊于福建省立医院门诊及住院部的60例病因不明的EOEE患儿的资料，采集外周血进行全外显子组测序及拷贝数变异(CNV)检测，分析患儿临床特点、遗传学测序结果。结果检测出EOEE相关的致病或可疑致病突变24例，包括婴儿痉挛症(10例)、Dravet综合征(3例)、吡哆醇依赖性癫痫及大田原综合征(各1例)、非已知癫痫性脑病(9例)。患儿起病年龄1 d~11个月(中位年龄4.2个月)，就诊年龄2 d~4岁(中位年龄10个月)，确诊年龄均控制在就诊1个月以内。发现单基因变异20例(33.3%)，CNV 4例(6.7%)；涉及13种基因：KCNQ2、SCN1A、SCN8A、CACNA1E、CDKL5、PPP3CA、PCDH19、TSC1、TSC2、ZEB2、ALDH7A1、DCX、HNRNPU；4例CNV异常分别为17p13.3缺失、11q23.3q25缺失、1q36.31-p36.33缺失、1q43-1q44缺失合并Xp22.33重复；共20种变异为国内外首次报道的新发位点；11q23.3q25缺失导致婴儿痉挛症为国内外首次报道；ZEB2变异导致婴儿痉挛症、PPP3CA基因导致癫痫性脑病均系国内首例报道。结论基因与CNV是EOEE患儿的重要潜在病因，病因不明时联合采用全外显子组测序和CNV测序技术检测，可提高EOEE患儿的遗传学病因诊断水平；对此类患儿早期进行遗传学检测，可以早期确诊及进行癫痫精准治疗。

简介：摘要回顾性分析2020年6月山东第一医科大学附属省立医院小儿神经科收治的1例RHOBTB2基因突变致癫痫性脑病患儿的病例资料，分析其临床表型及基因突变特点，并复习相关文献。患儿，男，3个月12 d，因"反复抽搐2 d"入院，临床表现为无热性癫痫持续状态，包括双眼向左侧凝视，四肢强直、抽动，持续约30 min缓解；体格检查发现患儿不能抬头，哭声小，基因全外显子测序提示患儿RHOBTB2基因第7号外显子存在新发错义突变c.1448G>A(Arg483His)；抗癫痫发作药物左乙拉西坦联合托吡酯治疗后，患儿癫痫发作控制，但生长发育明显落后。RHOBTB2基因突变所致癫痫性脑病预后不佳，多数患儿伴运动障碍和小头畸形。

简介：摘要1岁14日龄女性患儿，生后反复抽搐，发作频繁，为药物难治性癫痫，伴有广泛性发育落后，患儿全外显子基因组检测提示GABRB2基因c.734T>C（p.F245S）杂合、错义、新发变异，诊断为发育性癫痫性脑病92型。患儿既往肠道生酮饮食不耐受，因频繁呕吐及抽搐接受了短期静脉生酮治疗，抽搐发作在一定时间内得到控制，期间未出现严重不良反应，成功过渡至肠内生酮饮食。

简介：摘要目的总结经全外显子组测序确诊的发育性癫痫性脑病67型的临床表型及CUX2 基因的变异特点。方法回顾性收集1例于2021年1月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科并确诊为CUX2基因变异相关发育性癫痫性脑病67型患儿的临床资料，对其临床特点、基因检测、头颅影像学、脑电图检查结果及治疗方案等进行总结，每3个月对患儿进行1次随访。同时对CUX2基因变异导致发育性癫痫性脑病的国内外相关文献进行复习。结果先证者为女童，年龄6岁4个月，主要临床表现为局灶性起源进展为双侧强直-阵挛发作，智力、语言、运动发育落后，伴自闭行为、多动性障碍、不自主拍手动作。视频脑电图背景活动慢；醒-睡各期广泛性棘慢波、多棘慢波发放，睡眠期双侧前头部棘慢波、尖形慢波发放。头颅磁共振成像（MRI）平扫及T2液体衰减反转恢复序列（T2-FLAIR）薄层扫描结果提示左侧海马较右侧信号增高，稍肿胀；1个月后复查MRI及T2-FLAIR示左侧海马信号仍稍高，较前有所减低，海马体积稍减小。染色体拷贝数分析结果未见异常；全外显子组测序示CUX2基因存在c.1768G>A（p.Glu590Lys）杂合错义变异，父母均为野生型，为已报道的新生致病变异。文献复习共检索到4篇相关文献，包含10例CUX2 基因c.1768G>A（p.Glu590Lys）新发杂合错义变异的病例；目前尚未见国内有相关病例报道。结论发育性癫痫性脑病67型相对罕见，主要临床特征为癫痫发作、全面性发育迟缓、运动障碍、手足徐动症、自闭及多动障碍。CUX2基因c.1768G>A（Glu590Lys）杂合错义变异可能是其遗传学病因。

简介：摘要肝性脑病是严重肝功能障碍所致的以代谢紊乱为基础的中枢神经系统功能失调综合征。目前尚无有效治疗方法，主要依据其发病机制，采取包括去除诱因基础上的药物治疗在内综合治疗。本文对肝性脑病的现代治疗方法做一综述。