摘要
摘要目的探讨G-蛋白信号转导调节子4(regulator of G protein signaling 4，RGS4)基因多态性位点和甲基化在精神分裂症患者和正常人群中的差异以及二者的关联。方法选取闽南地区汉族精神分裂症患者129例和正常对照131例，提取被试外周血DNA，对RGS4的三个多态性位点(rs10759、rs12753561和rs951436)进行扩增、测序，然后进行基因分型。再从两组中各随机选取32例受试者，利用亚硫酸氢盐处理后测序法检测基因甲基化水平。采用SPSS 20.0软件进行数据分析，基因甲基化差异分析采用χ2检验和独立样本t检验，RGS4基因多态性与甲基化关联性采用双因素方差分析。结果在患者组和对照组中，rs10759位点均有AA、AC、CC三种基因型，基因型在两组间的分布差异有统计学意义(χ2＝6.431，P＝0.040)，等位基因频率差异无统计学意义(χ2＝1.270，P＝0.260)。rs12753561位点具有GG、GT、TT三种基因型，基因型分布差异均具有统计学意义(χ2＝6.217，P＝0.045)，等位基因频率均差异无统计学意义(χ2＝0.021，P＝0.885)。rs951436位点具有AA、AC、CC三种基因型，基因型和等位基因频率均差异无统计学意义(χ2＝0.008，0.007，均P>0.05)。患者组和对照组分别有26例和27例检测到甲基化，差异无统计学意义(χ2＝0.110，P＝0.740)。两组个体甲基化率(甲基化位点数/10)分别为(0.24±0.11)和(0.26±0.18)，差异无统计学意义(t＝-0.318，P＝0.752)。两组男性和女性个体甲基化率均差异无统计学意义(均P>0.05)。受试者rs10759、rs12753561和rs951436位点各基因型所对应的个体甲基化率均差异无统计学意义(均P>0.05)。结论RGS4基因rs10759和rs12753561位点与精神分裂症有关，RGS4基因甲基化与精神分裂症无关，RGS4基因多态性与甲基化无关。
出版日期
2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
