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新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱的应用效果分析与探讨

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摘要摘要：目的：探讨新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱的应用效果。方法：选择2018年8月-2022年8月银川市新生儿遗传代谢性疾病筛查人数125081例为对象，采用串联质谱技术筛查。结果：本次筛查总人数125081，召回复查人数7724。确诊的疾病和人数：氨基酸代谢病65例，尿素循环障碍8例，有机酸代谢病10例，脂肪酸氧化障碍18例。结论：串联质谱技术可使筛查效率提高，对新生儿遗传代谢性疾病干预有指导作用。

DOI 2d3kqwenj9/6887491

作者陈璠丁月玲贺晓莉

机构地区银川市妇幼保健院宁夏银川 750001

出处《中华医学信息导报》 2023年1期

关键词新生儿遗传代谢性疾病筛查串联质谱

分类 [医药卫生][临床医学]

出版日期 2023年03月14日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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来源期刊

中华医学信息导报

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