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新生儿遗传代谢性疾病筛查状况和具体应用的可行性研究

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摘要【摘要】目的：分析对新生儿进行遗传代谢性疾病筛查的作用及效果。方法：选取本院2021年2月至2023年8月间512名新生儿为研究对象，对其以串联质谱方法，对新生儿进行遗传代谢性疾病筛查。结果：512份样本中，呈阳性者49例，召回复查确诊5例，经相关治疗后，各项指标转为正常。结论：及时对新生儿进行遗传代谢性疾病筛查，可对疾病进行早期治疗，从而避免因疾病对新生儿发育产生的影响，需进行广泛推广。

DOI ojzlk72xed/8031594

作者王云香

机构地区丹阳市妇幼保健院，江苏丹阳，212300

出处《健康世界》 2024年1期

关键词遗传代谢疾病新生儿筛查串联质谱

分类 [医药卫生][公共卫生与预防医学]

出版日期 2024年03月06日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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遗传代谢疾病新生儿筛查串联质谱

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