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分子诊断技术在遗传性疾病筛查中的应用与挑战

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摘要摘要：分子诊断技术在遗传性疾病筛查中的应用具有广泛的前景。通过高通量测序和基因芯片等技术，能够准确地检测出许多遗传性疾病的基因变异，提高筛查的准确性和效率。然而，这些技术在临床应用中也面临着许多挑战，如技术成本高、数据解释复杂和伦理问题等。本文通过综述现有分子诊断技术在遗传性疾病筛查中的应用，分析其面临的挑战，并提出解决这些问题的方法，展示实际应用案例，展望未来发展方向，以期为相关领域的研究和应用提供参考。

DOI rdx99pny9d/8459449

作者詹庆锋

机构地区湖南航天医院湖南长沙 410205

出处《中华医学信息导报》 2024年6期

关键词分子诊断遗传性疾病筛查高通量测序基因芯片临床应用

分类 [医药卫生][临床医学]

出版日期 2024年07月12日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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