目的：研究荧光定量PCR（QuantitativeFluorescentPolymeraseChainReaction,QF-PCR）技术在地中海贫血（简称地贫）产前诊断病例中对常见非整倍体染色体的检测作用,了解此方法的运用对地中海贫血产前诊断,同时快速排除胎儿常见染色体病的诊断价值。方法：回顾分析2015年1月~2017年1月因夫妇双方为同型地贫在我院医学遗传中心行介入性产前诊断（取样标本包括绒毛、羊水与脐血）检测胎儿地贫基因,同时行QF-PCR快速诊断常见染色体数目异常的5358例产前诊断结果。总结常见非整倍体染色体病在这组人群的检出率,QF-PCR异常而地贫基因正常或轻型的病例再次行胎儿染色体核型分析验证。结果：5358例地贫产前诊断标本中,所有样本均同时行QF-PCR检测,选用STR（ShortTandemRepeat,STR）位点排查胎儿常见染色体非整倍体异常（13、18、21、X与Y染色体）,共检测出染色体异常占0.47%（25/5358）,其中4例合并重型地贫,胎儿引产未行染色体核型分析,其余21例均行染色体核型分析确诊结果一致。结论：QF-PCR技术定量分析STR多态性位点能准确、快速诊断常见非整倍体染色体病,是产前诊断中不可缺少的重要检验方法,在常规地贫产前诊断病例中运用能避免漏诊染色体异常胎儿。
