BRAF基因突变在甲状腺癌发病机制中具有重要意义,由此促进了甲状腺癌分子发病机制领域的研究进展。BRAF基因突变将导致MAPK通路的持续活化,引发细胞异常增殖,进而导致肿瘤的发生发展。BRAF基因最常见的突变为第1799位碱基由胸腺嘧啶错义突变为腺嘌呤（T1799A）,导致其翻译的缬氨酸变为谷氨酸,即BRAFV600E基因突变。BRAFV600E基因突变与甲状旁腺浸润、淋巴结转移和复发具有明显的相关性。并且,BRAFV600E基因突变对于指导甲状腺癌的初始治疗方式、控制放射碘治疗的剂量和预后的判断也具有重要的意义。目前,针对该突变的靶向药物也正处于试验阶段。本文将对甲状腺癌领域的BRAF基因突变的最新研究进展综述。
