目的探究荧光原位杂交技术(FISH)在检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者5种常见骨髓染色体异常中的应用价值.方法对符合维也纳最低诊断标准的70例MDS患者采用6组含上述5种常见染色体异常的FISH探针进行检测,并将检测结果与常规染色体核型分析(CC)结果进行回顾性分析比较.结果70例MDS患者中,两种方法共检出染色体异常克隆40例,总阳性率为57.1％,其中FISH检测出35例染色体异常,阳性率为50.0％,CC法检测出27例染色体异常,阳性率为38.6％.35例FISH阳性患者标本中,20q-的检出率最高,为20.0％,其余阳性检出率依次为+8(17.1％),-7/7q-(15.7％),-5/5q-(12.9％)和-Y(2.9％).FISH技术在MDS各亚型RA、RCMD、RAEB-1、RAEB-2和RAS的染色体异常检出频率由低到高依次为30.0％、47.1％、53.8％、60.0％和75.0％.结论FISH技术在检测MDS常见骨髓染色体异常的敏感性要高于CC法,对于那些CC检测失败或者正常的MDS病例,有着较高的应用价值.
