AA-PNH综合征一例

AA-PNH综合征一例

于勇于鹏

乳山市人民医院264500

摘要：目的：通过AA-PNH综合征一例的发现，进一步明确AA-PNH综合征的诊断思路。方法：根据患者病史、临床表现、Hams试验、Rous试验、Ret、骨髓形态学、免疫分型等方面进行诊断。结果：该患者通过综合诊断，确诊为再障-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征。结论：AA与PNH可以相互转化，AA患者可伴有PNH表现，或PNH患者可伴有AA特征。

关键词：再生障碍性贫血；再障-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征

一、病史摘要及体征

患者，女，50岁，十年前因面黄、乏力、头晕入院，实验室检查：HGB42g/L，WBC1.6×109/L，淋巴比值82%，PLT41×109/L，ALP积分312分，Hams试验（-），Rous试验（-），Coombs试验（-），骨髓增生减低，三系减少，淋巴比值相对增高，片尾易见非造血细胞团，诊断为再生障碍性贫血，近日由于面黄、乏力、头晕、腹痛、晨尿浓茶色入院，查体：重度贫血貌，眼结膜苍白，巩膜黄染，肝脾未触及，胸骨无压痛。

二、实验室检查

1、血常规检查：RBC0.64×1012/L，HGB20g/L，WBC6.59×109/L，分类N87.2%，L7%，M5.2%，E0.6%，PLT77×109/L，Ret16.71%，Ret绝对值0.11×1012/L。

2、骨髓象检查：早幼粒细胞2%，中幼粒细胞22.5%，晚幼粒细胞5.5%，杆状核粒细胞4.5%，分叶核粒细胞0.5%，嗜酸晚幼粒细胞0.5%，嗜酸杆状核粒细胞1.5%，嗜酸分叶核粒细胞0.5%，早幼红细胞0.5%，中幼红细胞19%，晚幼红细胞36.5%，成熟淋巴细胞0.5%，成熟单核细胞0.5%，成熟浆细胞1%，幼稚巨核细胞2个，颗粒巨核细胞45个，产板巨核细胞2个，裸核1个。

3、其他检查：Hams试验（+++），Rous试验（+++），Coombs试验（-），内铁I型10%，外铁（±），间接胆红素45.81umol/L。

4、免疫分型：CD34↑CD55↓CD59↓CD16↓

三、骨髓分析

骨髓增生明显活跃，粒：红=0.67：1，粒系正常伴轻度退行性改变，红系增生明显活跃，以中、晚幼红细胞为主，可见较多中幼红分裂象及晚幼红核碎裂现象，易见嗜多色红细胞，成熟红细胞大小不一，以小红细胞为主，并可见红细胞碎片，说明骨髓再生能力较强，再加上铁大量从尿中排出，使成熟红细胞呈小细胞低色素改变，骨髓内外铁减少，显示铁供应失调，巨核细胞增生良好，伴成熟障碍。

根据骨髓幼红细胞代偿增生，幼红细胞>50%，Ret明显增高，间接胆红素升高，提示有溶血表现，Rous试验（+++）提示溶血发生在血管内，最后做Hams试验（+++），免疫分型CD34↑、CD55↓、CD59↓、CD16↓，结合临床体征血红蛋白晨尿病史，考虑阵发性睡眠性血红蛋白尿。

四、体会

一些再生障碍性贫血患者在疾病发展过程中可以转化为再障-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合症（AA-PNH综合症），一些阵发性睡眠性血红蛋白尿综合症患者在疾病发展过程中也可以转化为再障-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合症（AA-PNH综合症），本病合并AA、PNH两种疾病特点，治疗上要兼顾两种疾病特点，既要生血治疗，又要注意抗溶血治疗，中医方面大体上可以应用血细胞再生疗法和补肾化湿疗法结合应用，西医治疗上予雄激素、环孢素等再障方案治疗，同时注意支持治疗，如输注红细胞（一般输注洗涤红细胞）、血小板等。疾病多数可以控制。

AA与PNH之间关系密切，可以相互转化，AA患者往往同时伴有PNH表现，或PNH患者往往伴有AA特征，故称为AA-PNH综合征，20世纪90年代以来，很多文献报道AA患者PNH细胞检出率约为30%，目前认为两者都是造血干细胞疾病，可以相互转化或共存[1]。近年来，随着流式细胞技术的进步，对造血干细胞研究进入新的阶段，肖娟、韩冰等在自己工作中发现PNH患者骨髓的CD34+造血干/祖细胞比正常人少，CD59-细胞又比CD59+明显为多[2-3]。

本病例在AA期间已查过Hams试验、Rous试验、Coombs试验，均为阴性，近日入院再次检查Hams试验（+++）、Rous试验（+++），再结合Ret、骨髓形态学、免疫分型、临床变现，诊断为再障-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征。

参考文献：

[1]晋安，王声萍.慢性再生障碍性贫血治愈后转化为AA-PNH综合征随访16年1例.临床内科杂志，2007，24：360-360

[2]肖娟，武永吉，张之南，等.阵发性睡眠性血红蛋白尿患者骨髓CD（34）+CD（59）+细胞与CD（34）+CD（59）-细胞生物学性能的研究.中华血液学杂志，2003，24：169-173

[3]韩冰，武永吉，吕照江，等.PNH症患者骨髓造血干/祖细胞体外单个细胞培养.中华血液学杂志，2002，23：233-235