超声在胎儿中孕期大畸形筛查中的诊断价值

超声在胎儿中孕期大畸形筛查中的诊断价值

汪海春

盐城市亭湖区人民医院江苏盐城224000

随着国家对二胎政策的全面放开，以后我国每个家庭拥有两个可爱的宝贝将成为常态化，中国人讲究完美，都期望生两个健康漂亮的小宝贝。超声作为一种无创伤性检查方法，在中孕期胎儿诊断与鉴别诊断中带来极大的便利已得到临床充分认可。但也对超声工作者提出了更高要求、更高标准，使得我们在超声检查时加倍小心，责任倍增。因此，我们在中孕期胎儿大畸形筛查超声诊断过程中，要保持认真负责的态度，加强随访、注意留察、不断总结经验，提高诊断水平，为我国的优生优育作贡献。笔者有意对我科2015年7月23日至2016年7月23日间检查的2151例中孕期胎儿大畸形筛查资料进行回顾性梳理分析，旨在探讨超声在胎儿畸形诊断中的临床价值，现报告如下。

1.临床资料与方法

1．1、一般资料

资料来源为2015年7月23日至2016年7月23日这一年间，在我院超声科检查胎儿大畸形筛查的20-24周单胎孕妇2151例，年龄在18-45岁，平均年龄26.6岁，都是主动自愿来我院做检查，并签定《产前超声诊断知情同意书》。登记前仔细询问相关信息，信息如下：姓名、年龄、末次月经、家庭住处、手机号码、孕次生次、职业（特别是油漆工、理发师、放射工作人员、从事的工作接触有毒物等）、早孕期是否感冒、是否服药、近亲中有无生过畸形儿及唇腭裂儿或脊柱裂儿、早孕期有无焗油、是否养宠物、是否生过畸形儿、如果生过畸形是什么情况等等。

1.2、仪器与检查方法

1.2.1仪器：使用的仪器为美国通用公司GEE8二维和四维彩色超声诊断仪，腹部凸阵容积探头。并使用四维成像方法在二维超声的基础上，采用表面成像法、透明成像法、立体成像，有侧重的观察胎儿颜面部、小脑、脊柱等。

1.2.2检查方法：受检者取平卧位、采用经孕妇腹部进行常规检查，对每个20-24周的胎儿从头到脚进行系统性多切面检查：有序观察头颈部、颜面部、胸腔心肺、消化系统、泌尿生殖系统、腹腔、脊柱四肢等，看看是否有畸形，发现可疑反复扫查，并随诊复查，有价值的病例进行跟踪随访。

1.2.3.常规测量有关数据并记录：双顶径、头围、腹围、一侧股骨长度、一侧肱骨长度、并测量羊水量、胎盘厚度、胎盘下端距宫颈内口距离、胎儿心率、胎盘脐带入口处等。另外增加测量：鼻骨长度、眼眶内外间距、下颌骨长度、足底长度等。这样有助于进一步评定胎儿生长发育情况。

2.结果

本组资料共2151例中共检出胎儿大畸形16例，总检出率0.7%，所有大畸形的病例均在分娩或者引产后尸检证实或者跟踪随访所得结果，产前超声诊断17例，诊断符合率96.3%。漏诊5例，漏诊率0.2%，结果如下：

1、神经系统：无脑儿2例；脊柱裂伴脊膜膨出1例；漏诊隐性脊柱裂1例。

2、面部：诊断唇腭裂2例；漏诊轻微唇裂1例，胎儿出生时仅见细线样裂痕。

3、先心：法洛氏四联症1例；单心室1例、单心房1例；三尖瓣下移畸形1例。

胎儿左心发育不良、肺动脉增宽升主动脉缩窄1例；

漏诊室缺1例，出生后新生儿检查心超发现。

4、胸部：肺囊腺瘤1例，晚孕期随访变得不明显。

5、腹部：腹水1例、胆结石1例、肾多囊改变1例；十二指肠闭锁1例。

6、肢体：四肢短小、手姿势异下颌骨及鼻骨短小，染色体异常，引产后证实。

漏诊轻度足内翻1例。

7、肠管：漏诊先天性无肛门1例

发现胎儿染色体异常的软指标不正常的有36例，见表一：

3.讨论

胎儿畸形是指胚胎在发育过程中受自身因素、母体因素以及外在环境等众多因素影响下造成的。遗传和染色体异常、母体自身疾病、环境因素影响比较大，如接触有毒物质如油漆工、较长期居住在新装修的房屋内、孕期焗油或者理发师孕期给顾客做焗油护理等，以及接触宠物等，这些种种因素致使胎儿形态、解剖结构和生理功能发生异常。胎儿畸形种类繁多，可累及胎儿的各个系统、各个部位[1，2]。目前产前诊断的方法主要有绒毛膜活检法、羊膜腔穿刺、脐带血检测、超声畸形筛查、孕妇血清检查等。超声诊断是形态学诊断法，因此胎儿在解剖上的畸形才能得以发现，或者通过某些我们经验性的超声软指标间接地发现胎儿染色体异常，常用的软指标有后颅窝池扩大、轻度侧脑室扩张、脉络膜囊肿、NF增厚、左心室内钙化灶、右心室内钙化灶、双室内有钙化灶、心包少量积液、胸腔积液、肠管强回声、单脐动脉、持续性右脐静脉、双肾盂扩张等[3]。

18-24周的胎儿，此阶段胎儿的大部分器官结构已发育完全，胎儿处于充分羊水中且比较舒展，是进行胎儿畸形检查的最佳时机。胎儿畸形种类比较多，各种文献均有报道。超声可多角度对胎儿脏器的形态、内部结构进行观察，也可重复检查。因超声检查无创、无痛，被公认为判断宫内胎儿畸形的首选方法。

不过受孕妇腹壁厚度、胎儿方位、羊水量的多少、孕期等因素影响，使得透声性有很大的个体差异性，所以超声检查胎儿畸形存在一定的局限性，这点我们必须清晰认识到，超声不是万能的，不是所有畸形都能够检查出来的[4]。

因为胎儿脏器的发育是个渐进过程，某些畸形在孕早中期即出现，而有些畸形至妊娠中、晚期才表现出来，对于无明显形态学改变的染色体异常，超声检查容易漏诊。我们工作中一旦发现胎儿畸形，应建议作染色体检查，检查结果异常应当嘱咐孕妇尽早选择宫内治疗或终止妊娠。

在胎儿先天性畸形中，对于神经管畸形超声检查比较容易诊断，正常胎儿颅骨化中心在孕10周已经形成，超声可以探及完整的颅骨强回声环，无脑儿早中期即可诊断。对于脑积水的诊断，任何孕周侧脑室后角宽度正常都小于10mm，若超过10mm，小于15mm，诊断侧脑室扩张，应密切随访观察。若超过15mm可诊断为脑积水[5]。

有的细小畸形我们无法识别，比如本组我们漏诊了隐性脊柱裂1例，胎儿出生后我们前去察看，骶尾部脊柱裂没有软组织膨出，仅有一层膜状结构覆盖，所被漏诊了；另外漏诊轻微唇裂1例，胎儿出生时仅见细线样裂痕，就好像做过手术的唇裂，羊水相对较少，胎儿体位相对固定，致使胎儿面部观察受到很大程度限制，容易漏诊。这种微小畸形，我们超声无法识别。另外，微小室缺、轻度足内翻、先天性无肛门我们也很难诊断。另外胎儿的双足双手，虽然不在我们筛查范围内，但能看的尽量看一看，动态观察胎儿双手形态，如果多次反复观察无任何改变就是手足的畸形!所以，超声检查时要注意用探头刺激胎儿观察其双脚和双手的运动情况。另外观察胎儿四肢时，不仅要察看长短发育，两侧是否对称，还要注意他的伸展情况，以及活动度。双胎或多胎儿畸形容易漏诊，而且检查的功夫是单胎的三倍以上，肢体检查受到明显影响。

一些畸形比较直观的，一般诊断率较高，比如先天性无脑儿、明显的或者有脊膜膨出的脊柱裂、脑积水、明显的唇腭裂、一些典型的先天性心脏病如较大的室缺、单心室、单心房、典型的法洛氏四联症、三尖瓣下移畸形、裂腹伴内脏外翻、脐膨出、十二指肠闭锁等检查出率高。表二显示孕妇年龄越大胎儿畸形存在的风险越高，表三显示从事有毒物工作、养或接触宠物的风险系数也高。

综上所述，彩超具有多视野、多切面、系统性强等优点，确定胎儿有无结构畸形诊断率高，目前认为无损伤性，而且操作简便，可重复性，对胎儿畸形的诊断具有重要价值，所以超声检查能可作为常规产前筛查胎儿畸形的首选方法，另外四维超声因为可显示胎儿表面结构、立体完整，所以可以进一步提高诊断。另外我们实际工作中，检查要认真细致，做到一丝不苟，如果胎儿位置影响我们观察，一定要让孕妇多走动，实际工作中发现血糖不高的孕妇可以适当食用一些甜品，可以促进胎儿活动。检查出报告时不要轻易下诊断结论，要多看，多思考，多角度地观察，可以隔日或数日后再看。不能满足一种畸形或者一种异常征象，思路要开阔，避免漏诊或误诊。熟练掌握胎儿各个时期阶段的声像图特点，不能遗漏，每检查一项要做好标志，因为胎儿在母体中是运动的，所以我们一开始检查时要快速浏览一遍，先将能检查的先检查完，然后需要让孕妇出去走动，切忌不要示意孕妇爬楼梯，检查时也不要过度地用探头按压腹壁。最后，一定做好胎儿畸形的随访工作，不断总结经验，提高我们的诊断能力，更好地为我国优生事业服务，提高出生人口质量。

参考文献：

[1]严英榴，杨秀雄，产前超声诊断学[M].北京：人民卫生出版社，2012，477-478.

[2]李胜利，胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：人民军医出版社，2014，571-573

[3]杨道南，先天性畸形的病因分析及优生咨询[J].中国计划生育杂志，1999，7（11）：524-526.

[4]任卫东，常才，超声诊断学[M]北京：人民卫生出版社，2013，427-428.

[5]沈国芳，闻恽，季珍.超声筛查胎儿畸形存在问题分析[J].中国医学影像技术，2003，19（2）：45-46.

[6]中国医师协会超声医师分会[S]产前超声检查指南2015.23