柳爱华宋奉侠张莉（辽宁省沈阳市妇女儿童保健中心110032）
【中图分类号】R2【文献标号】A【文章编号】1671-8725（2014）10-0117-01
例1患者，女，25岁，G1P0。孕17周时空腹采集静脉血2ml，应用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征系列筛查（试剂来自美国PE公司），21-三体综合征风险概率1：75。
细胞遗传学检查：超声引导下经腹部羊膜腔穿刺取羊水15ml，按我室常规方法培养，制片，G显带，镜下分析59个分裂相，染色体核型为47，XXY[26]/46，XX[33]。
例2患者，女，28岁，G1P0。唐氏综合征筛查方法同例1。18-三体综合征风险概率1：10.细胞遗传学检测方法同例1。镜下分析53个分裂相，染色体核型为45，X[35]/47，XXX[11]/46，XX[7]。
讨论唐氏综合征系列筛查不仅能筛查21-三体和18-三体综合征，还可发现性染色体异常。具有两种或两种以上细胞系的个体称为嵌合体。受精卵在分裂过程中发生不分离，则可形成嵌合体。即这一个体有一部分为正常核型（2n）细胞，也有一部分为2n+1或2n-1细胞。
这种嵌合体称为同源嵌合体，来源于不同受精卵而形成的嵌合体，称为异源嵌合体。一般认为嵌合体患者的临床症状在很大程度上取决于异常细胞与正常细胞的比例。我们在两例核型分析中发现异常细胞系分别为26/59，46/53，在两线培养的羊水细胞中菌发现嵌合体的存在，按照规范完全符合，为确诊嵌合体诊断提供了实验依据，同时为临床遗传咨询提供有力支持。
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