唐氏综合症筛查在产前诊断的应用分析

唐氏综合症筛查在产前诊断的应用分析

刘沁

湖南省妇幼保健院湖南长沙410008

摘要：目的：探讨唐氏综合症筛查在产前诊断的应用分析。方法：抽选我院2017年9月-2018年9月336例产妇，对其实施产前诊断，在正确的孕周时间实施唐氏综合征筛查。结果：经产妇高危妊娠发生率7.04%低于初产妇高危妊娠发生率12.45%，相比较，差距较大，有统计学意义（P<0.05）。38例高危妊娠产妇中，实施羊水染色体检查为34例，其中染色体异常3例，3例染色体异常产妇有2例为唐氏综合征，1例为染色体异常，医护人员告知产妇相关危害性后，产妇自愿引产，中止妊娠。结论：对产妇产前检查中开展唐氏综合症筛查临床价值高，可有效产妇和胎儿的机体健康，还可减少唐氏胎儿的出生率，可作为临床中预防唐氏综合症胎儿出生的主要方案，值得推广。

关键词：产前诊断；唐氏综合症；筛查；应用分析

唐氏综合症是遗传性疾病，产妇年龄越大，诱发唐氏综合症机率越高。唐氏综合症症状表现为面容呆傻，智力低下，生长缓慢等。由于染色体异常与其他基因问题，会使患者器官和系统出现异常。根据临床数据得知：唐氏综合症在临床中发生率呈递增模式，从而导致产科流产率与引产率逐渐升高。随着现代医疗技术的进步和发展，产妇对产前检查的重视度也越来越高。在产前检查中应用唐氏综合症筛查，有助于了解胎儿情况，从而减少唐氏综合症患者的出生，为产妇减轻家庭负担，提高我国人口质量[1]。因此，本文就针对我院产妇开展唐氏综合症筛查，分析其产前诊断价值，具体如下。

1资料与方法

1.1一般资料

抽选我院2017年9月-2018年9月336例产妇。年龄22至40岁，平均年龄（35.67±1.35）岁。

1.2纳入标准与剔除标准

纳入标准：①产妇同意此次研究；

剔除标准：①精神系统疾病；②残疾者；③肿瘤；④语言障碍；⑤不接受产前诊断；⑥中途退出者；⑦听力障碍。

1.3方法

对所有产妇实施唐氏综合症筛查。医护人员提前准备好相关物品，告知产妇相关操作流程，了解后，让其产妇签订知情同意书。询问患者是否有过敏史、病史等情况。

具体操作为：抽取产妇血液3ml，实施唐氏筛查，抽血后进行血清分离，在规定时间内对血液标本实施检验。对孕中期产妇进行游离β-人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白与游离雌三醇筛查。

观察患者机体是否有其他并发症。

1.4观察指标

记录经产妇和初产妇中高危妊娠情况，并对高危妊娠产妇实施羊水染色体检查，记录检测结果。

1.5统计学方法

采用SPSS20.0统计软件进行数据分析，组间比较采用t检验计数资料以率表示，采用X2检验，计量资料以表示。P＜0.05为差异有统计学意义。

2结果

2.1对比经产妇和初产妇高危妊娠发生率

经产妇高危妊娠发生率7.04%低于初产妇高危妊娠发生率12.45%，相比较，差距较大，有统计学意义（P<0.05）。具体见表1

表1对比经产妇和初产妇高危妊娠发生率（n，%）

2.2高危妊娠产妇羊水染色体检查结果

38例高危妊娠产妇中，实施羊水染色体检查为34例，其中染色体异常3例，3例染色体异常产妇有2例为唐氏综合征，1例为染色体异常，医护人员告知产妇相关危害性后，产妇自愿引产，中止妊娠。

3讨论

唐氏综合症会增加产妇流产机率，导致胎儿死亡以及出生缺陷的机率也非常高。临床中，对唐氏综合症的治疗方案没有具体规定，如果确诊为唐氏综合症，对产妇的心理和家庭都会产生巨大的影响[2]。在孕中期实施唐氏筛查，抽取血清并开展实验室检查，是检测高危患者的标志物，而且此方法安全性高，操作简单，对产妇和胎儿不易产生损伤，更对降低唐氏综合症胎儿出生。为减少唐氏综合征患者出生，近几年，我国大力支持医院成立产前诊断中心，为产妇提供唐氏综合症筛查。多数医院将唐氏筛查作为孕妇基本检查项目，部分筛查项目也分时间，中期筛查比较多。开展正确、合理的产前检查对孕妇即无损伤，还保证产妇和胎儿的安全性。临床中，一般将年龄超过35岁与低于35岁患者作为唐氏高风险筛查的主要指标[3]。孕周14周-20周是检查唐氏综合症最理想阶段，针对孕妇怀疑胎儿存在唐氏综合症风险，超过最理想检查阶段，可事实遗传咨询或者羊水穿刺，若仍进行以上两种检查，可实施无创DNA检查。选择最佳的孕周实施检查，可提高诊断准确率，过早检查虽然可发现高风险，但是对孕妇机体不利，过晚检查不仅错过最理想的检查时间，还不利于产前诊断，更对产妇的身心健康有所影响[3]。

唐氏综合症属于染色体疾病，诱发此疾病的主要原因为生殖细胞形成时期多了一个12号染色体。临床中，对孕周为14周-20周产妇实施唐氏筛查，此检查方式可诊断出胎儿是否存在神经管缺陷、21-3综合征、18-3综合征以及13-3综合征等。高危妊娠产妇也分为高危风险和低危风险[4]，针对高危风险产妇需实施羊水穿刺，对胎儿的染色体核型进行检查，从而确诊疾病情况。

此次研究中，针对336例产妇实施唐氏综合征筛查，38例高危妊娠产妇中，实施羊水染色体检查为34例，其中染色体异常3例，3例染色体异常产妇有2例为唐氏综合征，1例为染色体异常，医护人员告知产妇相关危害性后，产妇自愿引产，中止妊娠。从而得知：对产妇血清实施绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白含量的监测，有助于及时对唐氏综合征疾病的检出，从而制定相对应治疗方案。唐氏综合征筛查在产前诊断中有着重要意义，有助于降低先天性缺陷儿的情况发生。

染色体出现问题的基本就是终身性问题，导致胎儿畸形率很高，还会影响胎儿生长发育，诱发先天性心脏病、肠胃旋转障碍、脾脏以及胰腺等器官问题，若这样的胎儿出生后，对产妇家庭会产生一定负担，更对其心理有所影响。对确诊为染色体异常胎儿，医护人员将相关影响告知产妇，让产妇与家庭协商，自愿决定是否妊娠，若不想继续妊娠，立刻安排好时间为产妇引产，从而减少对产妇机体损伤。同时，对其开展心理疏通，引产后，不要过于忧伤与焦虑，保持好心情，养好身体，6个月后检查相关指标，若无问题可再次妊娠。让产妇积极面对，保持良好的心情。让家属多陪伴、安慰产妇，让产妇心理得到安慰，从而减轻机体疼痛，积极配合相关治疗，保证产妇生命安全。实施引产时护理人员观察产妇生命指标，若有异常及时通知医师，如果医疗条件允许，让家属陪伴产妇。让产妇安心，降低焦虑、恐惧程度，也可播放产妇喜欢的音乐，分散其注意力[5]。

综上所述：对产妇产前检查中开展唐氏综合症筛查临床价值高，可有效产妇和胎儿的机体健康，还可减少唐氏胎儿的出生率，可作为临床中预防唐氏综合症胎儿出生的主要方案，值得推广。

参考文献：

[1]何大莉，曾照芳.母亲还原叶酸载体1基因80G/A多态性与子女唐氏综合症易感性关系的meta分析[J].激光杂志，2013，34（1）：80-82.

[2]黄翠波.4359例孕中期唐氏综合症和神经管缺陷的产前筛查分析[J].中国医药指南，2012，10（18）：577-578.

[3]李爱霞，史文红，贾革红，等.唐氏综合症患儿语言训练疗效分析[J].中外健康文摘，2013，（26）：25-26.

[4]杨华.孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析[J].检验医学与临床，2010，6（17）：1886-1887.

[5]马竞.孕妇血清中胎盘生长激素水平与唐氏综合症关系的研究进展[J].国际检验医学杂志，2012，33（21）：2626-2628.