浅谈围产期出生缺陷现状及三级预防措施

浅谈围产期出生缺陷现状及三级预防措施

赵佳

赵佳（保山中医药高等专科学校云南保山678000）

【摘要】我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，出生缺陷已经成为导致早期流产、死胎、围产期死亡和先天残疾的主要原因，危害儿童生存和生活质量，造成潜在寿命损失和社会经济负担，已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题，采取三级预防措施进行干预，降低出生缺陷的发生。

【关键词】出生缺陷发生现状三级预防措施

【中图分类号】R19【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2013）13-0380-01

我国建立医院出生缺陷监测系统，监测期为孕满28周至出生后7天,重点监测围产儿中23类常见的结构畸形、染色体异常及少部分遗传代谢性疾病。全国出生缺陷监测数据表明，我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，由2000年的109.79/万上升到2011年的153.23/万。出生缺陷已经成为导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担，已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题，采取适当的干预措施，降低出生缺陷的发生。

1.定义

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

2.我国出生缺陷现状

2.1围产期常见出生缺陷的发生率顺位

根据我国《中国2012年出生缺陷防治报告》数据表明，2000—2011年期间，先天性心脏、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水5类疾病是我国围产儿前5位高发畸形。2012年这5类畸形占所有出生缺陷病例的79.08%。

2.2诊断能力提高，检出率上升，致残致死率下降

出生缺陷防治工作力度进一步加强，部分对干预措施敏感的致死和严重致残出生缺陷发生率逐步下降；同时，由于医疗机构对内脏畸形等出生缺陷的诊断能力逐步提高，先天性心脏病等部分出生缺陷的围产期发现率上升。全国围产期神经管缺陷发生率由1987年的第1位（27.4/万）下降到2011年的第8位，为4.50/万；2000-2011年期间，下降幅度达62.4%；其中，农村下降幅度达到72.8%，城市下降幅度达64.5%。2011年全国先天性心脏病发生率为2000年的3.56倍，城市为4.41倍，农村为2.97倍。

3.三级预防措施

3.1一级预防措施

一级预防是指防止出生缺陷儿的发生,具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境)等。此级预防中要加强婚前保健和孕前保健服务。目前全国婚前医学检查率已由2005年的2.9%上升到2011年的41.0％，其中福建、广西、宁夏等地的婚检率已达到90%以上。

3.2二级预防措施逐步落实。

二级预防是指减少严重出生缺陷儿的出生,主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施,以减少严重出生缺陷儿的出生。此级预防要以常规孕产期保健服务为主要途径开展工作，有效提高出生缺陷防治服务的可及性。2011年全国孕产妇产前检查率和系统管理率达到93.7%和85.2％。据联合国儿童基金会报告，中国产前检查率明显高于发展中国家的平均水平（77％）。2011年全国唐氏综合征产前血清学筛查率为22.7%，较2008年提高了7.5个百分点。

3.3三级预防措施

三级预防是指出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复，以提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康。此级措施要不断推进新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病和听力障碍筛查工作，使新生儿疾病筛查率和治疗率不断提高。可喜的是全国新生儿遗传代谢性疾病、听力障碍筛查率已有稳步提高。

总之，加强出生缺陷综合防治，是提高国家人口素质、建设人力资源强国的重要战略任务，加强出生缺陷三级综合防治体系建设，提高防治服务能力，把工作重点放到出生缺陷高发地区和高危人群，全面推进出生缺陷综合防治，降低出生缺陷的发生。

参考文献

[1]中华人民共和国卫生部.中国出生缺陷防治报告.2012.

[2]中华人民共和国卫生部,中国残疾人联合会.中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划（2002～2010年）.中国生育健康杂志.2002；13(3)：98-101.

[3]代礼,周光萱,朱军,等.出生缺陷对中国围产儿死亡的影响.中华流行病学杂志.2004,25(2)：138-141.