Gilbert综合征误诊为急性黄疸型肝炎3例分析

Gilbert综合征误诊为急性黄疸型肝炎3例分析

雷雨郭利琴

雷雨郭利琴(湖北省房县人民医院感染科湖北十堰442100)

Gilbert综合征于1961年首先由Gilbert报道，又称先天性非溶血性黄疸。国内文献报道较少，容易误诊为急性黄疸型肝炎，我院于2010年到2011年收治3例，现结合文献报道如下。

1病例介绍

例1，男，28岁。因乏力，右上腹胀半月，伴全身黄染，以“急性黄疸型肝炎”于2010年10月16日收入院。体检：一般情况良好，巩膜及皮肤黄染、瘙痒，心肺未见异常，肝脾未触及。肝区无叩击痛。余无阳性体征。B超：肝、胆、脾未见阳性体征。免疫学检查：甲肝、乙肝、丙肝均阴性。肝功能ALT32U/L、AST25U/L、TBIL62.5μmol/L、DBIL8.5μmol/L；血常规Hb115g/L、WBC10.5×109/L。临床诊断：急性黄疸型肝炎，给予保肝、抗病毒、对症治疗。症状无明显缓解或加重，于2010年10月29日出院。2010年12月2日再次以“黄疸待查”住院。症状同前，临床体检皮肤、巩膜黄染，未见其它阳性体征，在外院查肝功能ALT26U/L、AST18U/L、TBIL42.8μmol/L、DBIL10.5μmol/L，HBsAg(-)；尿胆素(+)。临床诊断：Gilbert综合症。治疗用苯巴比妥60mg，3次/d，2周。黄疸改善，肝功能：TBIL17.5μmol/L，其余正常。住院20天出院。随访至今，无不适，未复发。

例2，女，8岁。因反复皮肤巩膜发黄5年，于2011年2月6日入院。5年前家长发现患儿皮肤巩膜发黄，当地医院诊为“黄疸型肝炎”，经保肝治疗(具体用药不详)后好转。此后偶于受凉或劳累又出现上述症状，不伴腹痛、腹胀、恶心、呕吐，无厌食油腻。半个月前受凉后，再发上症，且伴发热、咳嗽、流涕，在当地医院诊为“肺炎，黄疸待查”，给予头孢他啶、炎琥宁静脉滴注1周后肺炎治愈，仍有黄疸，为求进一步诊治而来我院，入院查体：皮肤、巩膜轻度黄染，无出血点及皮疹、蜘蛛痣，浅表淋巴结不大；心肺正常，肝脾不大，肝区无叩痛；Murphy征(—)，腹水征(—)，神经系统检查无异常。入院后检查血常规无异常，免疫学检查：甲肝、乙肝、丙肝均阴性；肝功能TBIL56.8μmol/L、DBIL10.5μmol/L；血糖、电解质、尿、便常规检查正常。肝胆脾B超未见异常。胸片：心肺膈无异常。心电图正常。G-6-PD(—)。临床诊断:Gilbert综合征（轻型）。给予苯巴比妥15mg，3次/d，12天后复查肝功正常，黄疸消失，确诊为Gilbert综合征。后随访至今未见复发。

例3，男性，32岁，为例1之兄。临床表现：巩膜皮肤轻度黄染，呈间歇性发作，20岁以后逐渐发现，全身情况良好，无消化道症状。曾多次诊断为“急性黄疸型肝炎”，未住院治疗。诊断：Gilbert综合征。给予苯巴比妥后黄疸消失。

2讨论

Gilbert综合征系法国医师Gilbert首先报告为非溶血性、非结合胆红素血症所导致的黄疸。本病为一先天性疾病，患者家族成员中常有25%—50%患有此病，为常染色体显性遗传病，其特点为非溶血性、非结合性高胆红素血症，而血清胆酸正常，肝功能正常。目前多数人认为本病是由于遗传性或获得性的肝细胞微粒体中胆红素葡萄糖醛酸转移酶活力不足，影响非结合胆红素在肝细胞内结合反应的正常进行，以至肝细胞对胆红素的摄取也受到阻碍，从而造成肝细胞对非结合型胆红素的摄取和结合功能的双重缺陷。病理学及胆红素转运动力学均提示：该病有转运功能缺陷。由于游离胆红素进入肝细胞后，被肝细胞浆内的两种低分子可溶性受体蛋白带到滑面内质网，在酶的作用下进行结合，若受体蛋白量不足或接受功能较差时，则造成运输障碍，也会影响肝细胞对非结合胆红素的摄取与结合。依血清胆红素水平不同，可将本综合征分为轻型与重型。轻型病例血清胆红素低于85.5μmol/L，其发病机理可能为肝细胞摄取及转运非结合胆红素的过程有缺陷；重型患者血清胆红素水平一般大于85.5μmol/L，常在新生儿期即出现黄疸。由于同时伴有肝细胞中微粒体内葡萄糖醛酸转移酶活力不足，而致肝细胞结合功能不良，造成非结合胆红素增高血症的黄疸。该综合征目前无需特殊治疗，预后良好，不影响寿命。

3本病诊断依据

①慢性间歇性黄疸，有家族性，一般情况良好。无消化道障碍。②体检除轻度黄疸外，无其它异常体征，肝肿大少见，脾不大。③试验室检查血清非结合胆红素增高，除外溶血性肝细胞及阻塞性黄疸。④苯巴比妥治疗2周，可改善黄疸。⑤肝活检测定胆红素葡萄糖醛酸转移酶活力下降。

4误诊原因

临床上诊断黄疸病例并不少见，究其原因甚多，但主要还是诊断时考虑不全所致。没有认真的询问病史及详细地作体格检查，片面地强调某些实验室数据而进行“试验诊断”、“专家诊断”。仅凭黄疸、胆红素定量增高，而ALT正常情况下，诊断“急性黄疸型肝炎”，而未作进一步检查，并受前人诊断的束缚，应引起广大医师的注意。