中孕期胎儿超声软指标对筛查21-三体综合征的临床价值

中孕期胎儿超声软指标对筛查21-三体综合征的临床价值

马小艳

无锡市锡山人民医院214000

摘要：目的：探讨采用超声软指标对检测中孕期胎儿筛查21-三体综合征的临床应用效果。方法：对我院80例介入性产前诊断为21-三体综合征的胎儿超声检查结果，进行回顾性分析。结果：80例21-三体综合征胎儿中，77例超声软指标检查阳性（其中70例检出超声软指标、7例检出结构畸形），检出的超声软指标中包括30例孤立性超声软指标和40例复杂性超声软指标。80例21-三体综合征胎儿中，超声软指标检查结果显示，22例胎儿仅检查出1项软指标、48例胎儿检查出至少2项的软指标。超声软指标包括鼻骨发育异常、脑室轻度扩张、颈后皮肤皱褶增厚、心室内强回声点、股骨及肱骨短小、肠道回声增强等。结论：中孕期加强超声检查，能够提高染色体异常软指标的检出率，也能对胎儿结构畸形/异常做好准确评估，且为无创伤方法，因此，超声软指标筛查对中孕期胎儿21-三体综合征的检出具有重要意义，值得临床推广应用。

关键词：超声软指标；中孕期；21-三体综合征

0前言

21-三体综合征又命名为唐氏综合症（Downsyndrome，DS），是临床上最常见的胎儿染色体异常[1]。近年以来，对21-三体综合征的产前筛查从早先胎儿的严重畸形异常，到可应用超声染色体异常软指标，这是个很大的飞跃[1-2]。我们通过对我院80例介入性产前诊断为21-三体综合征的胎儿超声检查结果进行回顾性分析，旨在探讨采用超声软指标对检测中孕期胎儿筛查21-三体综合征的临床应用效果，现作如下汇报。

1资料与方法

1.1一般资料

2013年1月至2017年3月期间，回顾性分析我院80例介入性产前诊断为21-三体综合征胎儿，孕妇22.0~45.0岁，平均（31.0±5.0）岁。

1.2方法

1.2.1检查方法

采用GEVOLUSONE10产科或心脏模式，使用高分辨率凸振探头或容积探头，然后按顺序检查头面部、脊柱、胸部、腹部、四肢、羊水、胎盘和脐带，最好重点检查阳性体征处。中孕期超声筛查有：无软指标、软指标阳性、结构畸形/异常。阳性软指标有：孤立性软指标（不伴有结构畸形/异常）、复杂性软指标（伴有结构畸形/异常）。

1.2.2超声软指标的诊断标准[3]：

1.2.2.1鼻骨发育异常：鼻骨缺失或者较长（超过3mm）。

1.2.2.2颈后皮肤褶皱增厚：怀孕16~18周的时候，颈后皮肤褶皱的厚度≥5mm；孕18~20周，颈后皮肤褶皱的厚度≥6mm

1.2.2.3股骨和肱骨短小：股骨和肱骨的长度<同孕周胎儿的两个标准差。

1.2.2.4心室内强回声点：心室内有强回声光点，这个强回声光点的强度接近胎儿的骨骼。

1.2.2.5肠管回声增强：胎儿肠管回声强度大于骨骼强度。

1.2.2.6脑室轻度扩张：侧脑室宽度为10~15mm

1.3统计学方法

采用SPSS20.0软件进行统计学处理，P〈0.05为差异有统计学意义。

2结果

2.180例21-三体综合征超声筛查结果

80例21-三体综合征胎儿中，77例超声软指标检查阳性（其中70例检出超声软指标、7例检出结构畸形），详细结果见表1.

表180例21-三体综合征超声筛查结果

3讨论

21-三体综合征胎儿的畸形/异常发生率相对不高，因此，这也增加了产前超声筛查的难度，使漏诊的发生情况增加。今年来，有报道称[4]，中孕期21-三体综合征胎儿多数可以检出超声软指标，而在妊娠早期和晚期期检出率很低。本研究中，80例21-三体综合征胎儿中，77例超声软指标检查阳性，其检出率为96.25%，也证实了上述理论观点。

77例超声软指标检查阳性的胎儿中，70例胎儿检出有超声软指标阳性、7例胎儿检出结构畸形。而70例超声软指标阳性胎儿中，30例胎儿有孤立性软指标，40例胎儿不仅检出超声软指标，还检出结构畸形/异常，由此可见，超声软指标也可以伴发结构畸形/异常，这对于21-三体综合征的筛查，更具有重要价值[5]。

21-三体综合征胎儿的超声软指标异常表现最多见的就是鼻骨发育异常。本文中，鼻骨发育异常的发生率为36.25%。其次超声软指标异常为颈后皮肤皱褶增厚，本文中颈后皮肤皱褶增厚的发生率为22.50%。有文献认为，颈后皮肤皱褶增厚是中孕期筛查的重要的指标，也是21-三体综合征临床诊断的重要参考指标[6]。半数21-三体综合征胎儿会出现股骨、肱骨短小症状，本研究中，股骨及肱骨短小的发生率为21.25%，说明在中孕期21-三体综合征筛查中，股骨及肱骨超声检查也是重要指标之一。有报道称，部分21-三体综合征胎儿超声检查时，发现心室内强回声点、肠道回声增强，并且合并其他超声软指标异常情况，而少数正常胎儿超声检查时，也可能检出心室内强回声点，因此，一般情况下，21-三体综合征诊断指标中，心室内强回声点、肠道回声增强不能当成单独的诊断指标，只有伴其它的超声软指标或结构畸形/异常的时候，才会提高21-三体综合征的诊断正确率。

4体会

中孕期加强超声检查，能够提高染色体异常软指标的检出率，也能对胎儿结构畸形/异常做好准确评估，且为无创伤方法，因此，超声软指标筛查对中孕期胎儿21-三体综合征的检出具有重要意义，值得临床推广。

参考文献：

[1]林颖，胡平，马定远，等.21-三体综合征胎儿中孕期母体血清microRNA的表达谱[J].临床检验杂志，2012，30（1）：41-42.

[2]田晓先，郑陈光，陈科，等.产前超声诊断胎儿21-三体综合征的意义[J].中国妇幼保健，2008，23（4）：2151-2152.

[3]林晓娟，孙庆梅，李静，等.孕中期10063例孕妇产前筛查结果回顾性分析[J].中国妇幼健康研究，2013，24（3）：443-445.

[4]李玮璟.胎儿染色体异常血清学及超声形态学产前筛查的临床意义[J].实用妇产科杂志，2006，22（3）：134-136.

[5]陈琮瑛，李胜利，文华轩，等.胎儿鼻骨超声检查对唐氏综合征产前筛查的价值[J].中华医学超声杂志（电子版），2010，7（11）：1875-1882.

[6]张晓航，李锐，段灵敏，等.中晚孕期超声筛查唐氏综合征的价值[J].第三军医大学学报，2012，34（2）：116-118.