早孕期超声检查对胎儿神经系统畸形的诊断价值

早孕期超声检查对胎儿神经系统畸形的诊断价值

黄道瑞

黄道瑞

湖南省长沙市妇幼保健院产科湖南长沙410000

【摘要】目的探讨早孕期超声检查对胎儿神经系统畸形的诊断价值。方法选取我院2011年3月-2013年3月的50例神经系统畸形的胎儿作为研究资料，用GEVolusonS6及E8四维超声诊断仪对中枢神经系统畸形的类型进行分析，记录其超声影像学特征表现。结果50例中枢神经系统畸形中无脑儿6例，脑积水8例，脑膜膨出4例，脊柱裂脊髓膨出11例，DanDy-Walker综合征9例，前脑无裂畸形6例，脉络丛囊肿3例，胼胝体缺失3例。结论早孕期超声检查能直观的显示胎儿颅脑内部结构，是胎儿中枢神经系统畸形检查的首选方法。

【关键词】早孕期超声检查神经系统畸形

引言：胎儿畸形是胎儿死亡及新生儿死亡的主要原因。中枢神经系统畸形为胎儿畸形中最常见者，超声阳性率也较高,一般不容易漏诊。超声检查在早孕期产前筛查中起着非常重要作用，有些人担心早孕期B超对胎儿有不良影响。这种担心完全是不必要的，本文就早孕期超声检查对胎儿神经系统畸形的诊断价值进行探讨。

1临床资料

我院我院2011年3月-2013年3月常规检查的孕妇，超声检出120例先天性畸形儿，其中，中枢神经系统畸形50例，占全部胎儿畸形的41.7%。所有病例都经过引产病理或出生后随访证实。孕妇年龄21～46岁，平均30.4岁，孕周12+～39+周。

2方法

使用GEVolusonS6及E8四维超声诊断仪，探头频率3.5MHz。检查时孕妇仰卧位或侧卧位于检查床上，充分暴露腹部，涂以耦合剂，对胎儿进行常规超声检查：首先观察胎儿头颅形态，测量双顶径、头围等生物学测量，重点观察胎儿脑中线结构、脑室系统、大脑皮质及颅后窝结构等脑内结构有无异常，同时注意眼、鼻、唇等颜面部有无畸形；对脑外结构如脊柱的完整性和连续性、胎儿心脏、腹部、四肢骨骼及胎盘、羊水及脐带等进行认真系统检查，有阳性结果记录并存图，探查时间一般10～20分钟。

3统计学方法

全部数据均录入SPSS13.0统计软件进行处理，计量资料以均数±标准差（x±s）表示。

4结果

50例中枢神经系统畸形中无脑儿6例，脑积水8例，脑膜膨出4例，脊柱裂脊髓膨出11例，DanDy-Walker综合征9例，前脑无裂畸形6例，脉络丛囊肿3例，胼胝体缺失3例。具体见表1.

表1各种胎儿中枢神经系统畸形的例数及超声表现

5结论

胎儿中枢神经系统畸形是新生儿死亡的主要原因，也是致残的主要原因之一，它的发生是遗传因素与环境因素共同作用的结果。目前，尚无有效的预防措施，只能采用及早诊断和及时终止妊娠的方法。为达到优生优育、防止此类畸形儿的娩出，产前超声检查是有效方法之一。早孕期产前筛查技术有下列优点：1）可在孕8-13孕周就开始进行筛查，高风险孕妇可及时进行诊断和处理，减轻了孕妇痛苦；2）可将唐氏综合征和18三体综合征检出率提高到85%左右，减少漏诊；3）如进行早中孕联合筛查，可将检出率提高到90%以上。早孕期产前筛查程序：1.在早孕期—以末次月经来之日算起，孕56天—97天，可到产前筛查室直接就诊；也可到优生遗传门诊等就诊；2.如果在合适的孕周范围，产前筛查室医生会就相关问题进行解释，并回答相关疑问，接着填写相关资料，签订知情同意书；3.抽血（可空腹，但不是一定要空腹）4毫升左右；4.在孕11-13周期间，最佳12周左右进行早孕期超声检查，测量胎儿长度（头臀长）、NT（颈项透明层厚度）、静脉导管血流等指标，并将结果反馈给产前筛查室；5.按产前筛查室提供的时间取筛查报告；6.如果有必要，产前筛查室会建议您进行遗传咨询；如果风险较低，则还可到中孕期（最佳孕16-18周）进行中孕产前筛查，检出率还会提高。

超声是检查胎儿中枢神经系统畸形的首选方法，由于超声检查对母体及胎儿均无损害，能直接观察胎儿在宫腔内的形态及病理的多种信息，操作方法简便，图像清晰，结果可靠，诊断迅速。是其他方法测定不可替代的。一旦确诊，采取积极措施及早结束妊娠，尽量减轻孕妇的心理、生理压力，减轻家庭和社会负担。但其也有一定的局限性，其诊断基础是胎儿形态学改变，形态改变大则检出率高，形态改变小则不易检出。因此，对胎儿进行畸形筛查时要掌握筛查时机及检查适应证，妊娠12周后各器官分化已完成，所以妊娠12～14周可首次进行超声检查以排除无脑畸形等早期出现的大的畸形；20～24周进行第二次详细、系统的胎儿畸形筛查是最理想的，此时期胎儿解剖结构已经形成并能为超声所显示，胎儿大小及羊水适中，受骨回声影响较少，图像清晰，此时期检查可排除大部分畸形。

胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法：①联想分析法。超声检查颅内结构横切面重要的有3个：丘脑水平横切面、侧脑室水平横切面、经小脑横切面，通过这3个横切面的系统观察，约95%的中枢神经系统明显畸形可以检测出来，但脑内结构的异常，常常不是单一的，而是相互联系的。②超声诊断神经系统畸形的原则。强调某些结构消失和增大与某些畸形有关——常常是这些畸形最初的线索。脑内结构畸形往往是多种畸形，而不是单个畸形。诊断脑膜脑膨出，一定要有颅骨缺失，且注意脑实质回声与颈部小囊状淋巴瘤鉴别。如果有脑膜脑膨出，伴多囊肾、多指，应考虑Meckel-Gruber综合征。③神经系统有关的遗传超声学软指标：与神经系统有关的遗传超声标志有脉络丛囊肿、颅后窝池增宽、小脑偏小、小脑蚓部缺失、胼胝体缺失等，发现单纯一个软指标阳性时，应检查所有的软指标，多一个阳性即患染色体畸形机会越大。如超声发现小脑蚓部缺失、颅后窝增宽、草莓形头等多考虑18-三体染色体疾病；如发现全前脑、合并双侧唇腭裂、多指等多考虑13-三体疾病。脉络丛囊肿发生率为1%，在18-三体胎儿中产前检出脉络丛囊肿达44%～50%。要定时追踪观察，如孕妇年龄超过35岁，建议染色体检查。

参考文献

[1]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学.第1版.北京:人民军医出版社,2004:124-162

[2]严英榴，杨秀雄，沈理.产前超声诊断学.北京：人民卫生出版社，2003，208-210

[3]沈国芳,闻恽,季珍.超声筛查胎儿畸形存在问题分析.中国医学影像技术,2003,19,(1):83