郭崇川(四川省泸州市人民医院感染科646010)
【中图分类号】R575【文献标识码】A【文章编号】1672-5085(2012）22-0204-01
例1：患儿，女，10岁，主因全身浮肿，乏力在当地诊所按“肾炎”治疗无效于2007年12月6日入院。患儿3年前“患黄疸性肝炎”治愈。无阳性家族史。查体：皮肤黝黑、眼睑轻度浮肿、心肺(－）腹膨隆，腹水征(＋），双下肢凹陷性水肿。化验：HBsAg(－),肝功ALT1127u,AST624u，γ-GT60.2u，AKP40u，Ａ／Ｇ＝33/33。B超：肝实质弥漫性损害并少量腹水，血铜氧化酶0.05OD((光密度）(正常0.15OD)，Ｋ-F氏环(+)，确诊为肝豆状核变性，经驱铜、保肝对症等治疗，好转出院。
例2患者，女，24岁，主因腹胀、乏力，双下肢浮肿20多天，全身黄染，少尿一周2008年3月7日入院。患者20多天前因腹胀、乏力，双下肢浮肿，在当地诊所给予利尿剂口服，浮肿有所减轻，但渐出现全身皮肤粘膜黄染，尿少，为进一步诊治而入院。询问家族史患者祖母40岁时因“肝硬化”去世。查体：全身皮肤粘膜中度黄染，心肺(—），肝功：ALT711.81u，ＡST335.27u,TBIL210.34mmol/L，DBIL155.6mmol/L,γ-GT63.7u，Ａ／Ｇ＝35/40，B超：肝实质弥漫性损害，脾稍大，少量腹水。血铜氧化酶0.05OD，Ｋ-F氏环(+)，确诊为Ｗilson氏病，经驱铜、保肝、利尿、支持对症等治疗无效死亡。
另二例为例2的姐姐和弟弟，均因“肝病”入院，出现白球蛋白倒置，黄疸等，经查血铜氧化酶及Ｋ-F氏环而确诊为Wilson氏病，经治疗无效，分别于26岁和17岁死亡。
讨论
Wilson氏病是一种少见的常染色体隐性遗传性铜代谢异常。患病率0.5-3/10万。多见于儿童后期，成年初期，多为隐性发病。常以锥体外系和/或精神症状和\或肝病症状为首发。在病变的早期极易误诊。国内统计误诊最长者达15年，误诊率达28.2%。本组2例均以肝病为首发，出现肝功异常，白球蛋白倒置，腹水，黄疸等肝损害，经检测血铜氧化酶降低，及查体发现Ｋ-F氏环而确诊为Wilson氏病。Wilson氏病与慢性肝病的鉴别诊断为：１）Wilson氏病常发生在原因不明的肝硬化或HBsAg(－)的慢性肝病患者，同胞或家族中有＂肝病”史或死于“急慢性肝炎”。２）Ｋ-F氏环为Wilson氏病的特异性表现。3）实验室依据：①血清铜氧化酶低于0.15光密度以下或血清铜蓝蛋白<200mg/L，②尿酮>15.74mmol/天，③肝活检铜含量＞250mg/g(干重），但排除胆汁性肝硬化。一般认为在慢性肝病患者中Wilson氏病患者不超过5%.。但Wilson氏病是遗传病，治疗困难，预后差，若能早期发现及时驱铜治疗并能坚持，疗效尚好，而误诊或晚期才治疗，预后极差。故临床上凡儿童或青状年出现原因不明的肝病，有锥体外系和/或精神症状，应该想到本病的可能。
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