骨质疏松症与维生素D受体基因多态性探讨

骨质疏松症与维生素D受体基因多态性探讨

李伟

李伟（贵州省骨科医院骨内四科550004）

【摘要】骨质疏松症作为骨骼类疾病，有着许多的原因使其形成。从目前研究资料来看，维生素D受体基因是类固醇激素的组成部分，长度超过了100kb，影响着骨密度和骨量的多少。本文就是根据维生素D受体基因的主要作用着手，来对其的骨密度和骨量的影响进行分析，旨在能够有一定的发现。

【关键词】骨质疏松症维生素D受体基因多态性骨密度

【中图分类号】R68【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2013）18-0347-01

众所周知，一旦家庭成员中有人得了骨质疏松症，那么就容易造成骨折，影响这个家庭的生活质量，尤其是老年人，骨质疏松症诱发的骨病会造成死亡。那么骨质疏松到底是由什么引起的呢？1994年Morrison等人发现了维生素D受体基因多态性直接与骨密度有着一定的关系。在这一基础上，对于维生素D受体基因和骨密度之间的关系就逐渐被各位专家学者所攻破，也引来了骨质疏松症治疗新的方向。维生素D受体简称VDR，是vitaminDreceptor的缩写。维生素D作为补充影响的关键协调性激素，能够平衡骨和钙的稳定。从相关研究中发现，VDR基因多台性分别对应于内切酶Bsml，ApaI，Taql和FokI的酶切位点[1]。VDR在12号染色体（12q13,1）,内切酶的主要是4个单核苷酸多态性位点形成，以这些内切酶为名称。维生素D受体基因多态性影响着骨密度、骨转换、骨量，等等。且这种因素受骨质疏松症的生活环境、种族特征等影响。

一、维生素D受体基因的主要作用

VDR受体基因总长度超过100Kb,是由单核苷酸多态性决定的基因多态性。Bsml，ApaI，Taql和FokI作为酶切位点多泰兴，酶切位点通常以大写字母表示，而有酶切位点则以小写字母表示。前三者多态性位点的等位基因会有其他基因一同出现或者关联。维生素D对调节钙和磷的吸收和代谢，维生素受体基因在人体身上的不同部位都有着不同的作用，比如在肾脏部位，可以吸收促成上皮钙通道基因的活性从而增强对钙磷分析的吸收，而在骨组织上的作用又有所不同，它是通过两者之间的相互作用来形成有效吸收的。VDR在骨细胞上的作用可以通过骨桥素、骨钙素等基因进行转换，从而控制骨细胞的生成及分化，尤其是破骨细胞的整合素基因等来影响骨细胞的吸收。

二、VDR基因多态性影响骨量研究

Bsml酶，ApaI酶两者的多态性不影响VDR，而Taql可以通过多态性来造成突变，多态性的氨基酸序列也不受影响，FokI则是开始于转录起始部位，多态性的氨基酸序列将会出现变化[2]。VDR的基因多样性由不同的区域的影响而成，每一阶段对于VDR的基因转录火丁都会有一定的差异。根据相关研究发现，Bsml，ApaI，Taql和FokI酶切VDR都会有不同基因从而来影响到骨钙素的含量。Bsml则直接与血清骨钙素相关。根据国外的研究人员对维生素Ｄ受体基因的多态性研究发现，有酶切位点通常比无酶切位点的骨量峰值要高的多，这就说明了基因多态性和骨量有着一定的关系。

三、VDR基因多态性影响骨量研究

今年进入我院治疗的骨质疏松症患者有18名女患者，9名男患者，基本上都是中老年患者。在进行常规检查后确认为维生素Ｄ缺乏。经相关数据分析后，我们得知几乎每一个患者的骨密度平均值都小于年轻成年人的2.5个标准差。在对维生素Ｄ受体基因多态性的进行法系后，对这些患者进行清晨空腹采取一定血量来测量血钙磷等相关信息，折后测试脊柱、前臂、股骨等骨密度值。那么到底VDR与骨密度有着什么样的关系，我们可以采用国外先进的理念来进行分析后就可以确认。VDR基因多态性和血清中骨钙素有着一定关联，不同基因型都会对骨密度有所影响。换句话来说，VDR从某一程度上来讲是可以影响骨密度的状况。之后比利时、芬兰、瑞典等国家的相关研究人员都对其进行了研究。澳大利亚学则对绝经女性进行研究，发现了TT型女性腰椎和股量颈骨量不会比其他Tt和tt型的量少，而且丢失量也比较低，这也说明了VDR与骨密度有着直接的关系。Harris等人对美国的黑人和拜仁妇女研究发现，ff基因型妇女股骨颈的BMD比FF基因型的要低7.4%，白人妇女和黑人妇女之间的基因也都存在着不同[3]。

结论

从本文分析来看，我们发现骨质疏松的确实与维生素D受体基因多态性有着一定的关系，这也是目前被广泛关注的一个要点之一。VDR基因研究之所以逐渐被重视，是因为当前骨质疏松症给每位患者带来的影响，但是从目前来看，维生素D受体基因对骨质疏松症来说研究尚没有深入到根本，也没有一个比较科学的权威的观点来证明。造成这一现象的因素也有很多，笔者相信在不久的将来，医学工作者和科研工作者都会对骨质疏松做进一步的了解，更加明确维生素D受体多态性与其之间的关系。

参考文献

[1]钱国锋,张秀珍.维生素D受体基因与骨质疏松症.现代医学,2003（4）：277-280.

[2]梁伟,修玲玲,梁奕铨.维生素D受体基因多态性与骨质疏松症.中山医学大学学报，2002（1）：47-49.

[3]栾军伟，范学辉，陈占文.骨质疏松症与维生素D受体基因多态性的相关性中国组织工程研究与临床康复,2011（50）：9486-9490.