超声检查36例胎儿肢体畸形的漏诊原因分析

超声检查36例胎儿肢体畸形的漏诊原因分析

袁志英赵瑞赵进尚德品黄瑞

袁志英赵瑞赵进尚德品黄瑞

（新疆乌鲁木齐市第一人民医院北院超声诊断科新疆乌鲁木齐830000）

【摘要】目的:探讨超声检查胎儿肢体畸形诊断的有效方法及注意事项，分析漏诊原因，提高胎儿肢体畸形的检出率。方法：对33例产前诊断胎儿肢体畸形与36例产后实际胎儿肢体畸形对比分析。结果：产前诊断33例胎儿肢体畸形，产后证实36例胎儿肢体畸形。结论：超声检查医师掌握合适的胎儿肢体检查时机，应用连续顺序追踪扫查法多角度、多切面观察，并掌握胎儿肢体三维成像的技巧，可最大限度地减少漏诊。

【关键词】肢体畸形；超声检查；连续顺序追踪扫查法

【中图分类号】R445【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2016）06-0117-03

超声诊断技术的快速发展及超声诊断仪器的日益更新，绝大多数胎儿肢体异常的产前诊断已成为可能。目前胎儿肢体超声诊断已成为产前胎儿发育异常筛查的重要项目之一。但任何一种检查方法，都不能将所有胎儿问题都检查出来。本研究对2010年1月至2014年6月我院产前超声检查中漏诊的胎儿肢体畸形病例进行分析，以提高对胎儿肢体畸形产前超声检出率。

1.资料与方法

1.1研究对象

选取2010年1月至2014年6月在我院行产前超声检查，发现胎儿肢体异常33例，引产后证实为胎儿肢体畸形的36例，孕妇年龄19～41岁，平均（28.7±11.6）岁，检查孕周13～36周，平均（20.2±3.8）周。

1.2仪器与方法

使用仪器GE-E8和AntaresS2000彩色超声诊断仪，探头RAB4-8-D（频率2.0～8.0MHz）和4C-D（频率2.0～5.0MHz）。对研究对象进行常规产前超声检查，观察胎儿头部、脊柱、面部、胸腹部、四肢等。然后采用连续顺序追踪扫查法[1]，对胎儿肢体进行检查，判断胎儿肢体是否存在异常情况，如肢体或其内长骨的是否缺如、数目、排列、形态、姿势等，记录发现胎儿肢体畸形的种类及检查孕周时间，所有病例都经引产，部分病例经尸体解剖及产后X线检查证实。

2.结果

引产后经尸解及X线检查证实的胎儿肢体畸形为36例，33例经产前超声诊断，漏诊3例及2例部分漏诊（表1），分别是2个足内翻，2个短指畸形，1个多指畸形（图1）。

3.讨论

胎儿发生结构异常时，孕妇大多是没有什么症状及不适的，而超声显像能显示胎儿的大部分脏器结构，大部分胎儿结构异常得以在产前超声检出，对优生优育有着重要意义。据出生缺陷检测，我国围生儿先天畸形发病率为1.31％，其中四肢畸形为所有先天畸形首位，占26％[2]，在胎儿肢体畸形的产前超声诊断中，由于胎儿肢体、手足畸形种类多，形成原因复杂，且影响胎儿肢体显示的因素较多，漏诊可达50%[3]。因此在胎儿肢体超声检查中使用连续顺序追踪扫查法可检出胎儿肢体畸形，降低漏诊率，但对于胎儿肢体末端部分，如掌、指、趾缺失的诊断仍存在困难。

影响产前超声诊断胎儿肢体畸形的因素有多种，如胎位异常、胎儿过大过小、胎儿躯体遮挡、宫壁及胎盘压迫胎儿肢体、胎儿身体屈曲、脐带遮挡、多胎、孕妇腹壁肥厚及疤痕、羊水过少等等多方面因素，使胎儿肢体显示不满意，尤其是肢体远端及指、趾显示不清楚而造成漏误诊。

我院产前诊断33例肢体畸形，产后证实36例，漏诊3例。4.总结

我们在检查胎儿肢体过程中的经验：

4.1胎儿肢体畸形漏诊原因有：（1）孕周过小，由于胎儿肢体在宫内自由活动度大，没有固定的姿势，肢体长骨末端骨显示不清晰，且易受胎儿躯干及胎头位置的影响，要对胎儿四肢进行完整、全面的评价存在一定的困难。（2）孕周过大，羊水相对较少，空间也相对较小，肢体显示率低。（3）多胎妊娠，因肢体较多，也容易漏诊。（4）胎儿在宫内位置不佳（或受限），肢体受胎儿身体和宫壁的压迫与限制，不易观察胎儿肢体。（5）羊水过少或无羊水，胎儿肢体屈曲受压，肢体也不易显示清楚。（6）对胎儿肢体明显结构异常较易诊断，对形态结构改变小的缺陷容易漏诊。（7）胎儿多发畸形中，已发现较大明显畸形，易忽略其他脏器的观察。（8）胎儿四肢均短小，易发现，但某一肢体短小时，因测量时为正常肢体，而忽略了异常肢体的观察。（9）胎儿肢体缺失合并羊膜带综合征时，尤其是手指部分缺失，因手指等粘连在一起，与正常胎儿握拳状难区分。（10）胎儿四肢远端畸形，如手、足多指、趾、重叠指、并指等，超声检查十分困难，实际工作中确实难以避免。有时由于挤压，造成足内翻表现，不能轻易下足内翻诊断。（11）检查医师对一些肢体畸形的声像图认识不够，检查时切面即手法技巧掌握不好，也容易漏诊。（12）检查医师工作量大致过度疲劳时，对胎儿各系统脏器检查内容顺序出现混乱，容易漏查某些脏器而出现漏诊。

4.2避免对胎儿肢体畸形漏诊需要注意，检查肢体必须按照连续顺序追踪扫查法由肢体近端追踪到远端。（1）如孕周过小时，怀疑肢体异常时，一定要隔期，最好18周以后随访，动态观察、多次复查，排除一些干扰因素(如胎儿空间受限、肢体受压或挤压等)导致假阳性，如果胎儿肢体异常姿势不随肢体运动和时间而改变，应警惕畸形的可能。（2）孕周过大、羊水过少、无羊水、胎儿位置不佳时，胎儿肢体显示不满意，可用手轻推孕妇腹部或嘱孕妇变换体位，使胎儿体位有所改变，或嘱孕妇活动后反复多次检查，如果某些肢体通过上述方法无法显示，书面报告应描述能观察到的及未观察到的肢体情况。（3）多胎妊娠时，一定要自每一个胎儿肢体近端连续追踪到末端，防止胎儿肢体交叉检查。（4）检查出胎儿多发异常，特别是较严重明显异常时，一定还有仔细检查其他脏器。（5）检查出胎儿肢体结构明显异常时，应对其他肢体所有结构仔细观察，特别是测量时，应对照双侧观察，前臂及小腿不仅要纵切面检查，还要横切面检查。（6）在怀疑是羊膜带综合征时，发现手、足姿势异常时，一定要多次、反复变换体位多切面动态观察，除外周围宫壁、胎盘压迫肢体情况，不要轻易下手、足及手指、足趾异常的诊断。（7）结合三维图像，在发现胎儿肢体异常时，在胎儿体位条件允许情况下，利用三维技术对手、足等的空间关系更直观，更易识别，能在一定程度上弥补二维图像的不足，从而提高超声医师判断手、足异常并作出准确诊断。（8）加强对检查医师的手法技巧、操作切面的训练，加强在图像解读、图像鉴别及诊断思路的培训。（9）对产科超声医师，每天工作量不能过大，根据医师个人能力、体力安排检查，避免因医师过度疲劳造成漏诊。

综上所述，超声检查胎儿肢体畸形要把握好检查时机，超声显示胎儿肢体发育畸形最佳观察时间应在18～24周左右[4]，也有人指出，肢体畸形尤其是手、足畸形，越早越容易被超声检出，最佳孕周为13～14周[5]。超声检查时，按照SCSA法，即要做的全面检查、观察，又要抓住重点、难点，不能忽视任何系统脏器的检查。自2009年底规范了产前各级超声检查后，特别是开展产前胎儿系统性超声检查，采用SCSA法筛查胎儿肢体异常近5年来，对胎儿肢体畸形的诊断率明显提高。所以要做好产前胎儿肢体的检查诊断，必须遵循SCSA扫查方法，掌握时机、追踪观察、双侧对照观察，全面思考、系统综合分析判断，保持清醒工作状态，是提高胎儿肢体畸形的关键，也是对避免发生纠纷，规避产前筛查医疗风险有重大意义。

【参考文献】

[1]胜利，欧阳淑嫒．连续顺序追踪超声法检测胎儿肢体畸形．中华妇产科杂志，2003，38(5)：267—269．

[2]福光，黄品同．胎儿与小儿超声诊断学．北京；人民卫生出版社，2008：43-44．

[3]李胜利．胎儿畸形产前超声诊断学．北京：人民军医出版社，2004，323-352，

[4]黄勤，刘志伟．胎儿肢体畸形的产前超声检查最适时问探讨．中国超声医学杂志，2009，25(2)：167-170．

[5]英榴，杨秀雄，沈理等．产前超声诊断学．北京：人民卫生出版社，2003，399-422．